TY  - JOUR
TT  - YENİDOĞAN DÖNEMİNDE İNCONTİNENTİA PİGMENTİ (BLOCH-SULZBERGER SENDROMU): OLGU SUNUMU (ÜÇ OLGU)
AU  - Timur, Meşe
AU  - Ceyhun, Dizdarer
AU  - Tuğrul, Özcan
AU  - Hale, Yener
AU  - Hawa, Evrengül
AU  - Ragıp, Aktaş SAFİYE Ortaç
PY  - 2003
DA  - September
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 201
EP  - 204
VL  - 42
IS  - 3
KW  - incontinentia pigmenti
KW  - neWborn
N2  - İncontineniia Pigmenti (Bloch Sulzberger Hastalığı) X'e bağlı dominant geçiş gösteren, ektodermal ve mezodermal  kökenli organ tutulumlu bir hastalıktır. Klinikte değişik cilt ve organ tutulumları ile seyreder. Sitogenetik çalışmalarda  Xp11 (IP1) ve Xq28 (IP2) de kırılma ve NEMO (NF kappa B Essential Modulator) gen mutasyonu da bu hastalarda  gösterilmiştir. Klinik özelliklerin %95'i kızlarda görülür. Erkekler için prenatal dönemde öldürücüdür. Bu yazıda son bir yıl  (2002) içerisinde kliniğimizde görülen üç incontinentia pigmenti olgusu ile konu hakkındaki güncel gelişmeler  bildirilmektedir.
UR  - http://dergipark.org.tr/en/pub/etd/issue//343520
L1  - http://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350058
ER  -