Gitelman sendromu (GS), hipokalemik metabolik alkaloz ile birlikte hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile seyreden ve erişkinde
en sık saptanan herediter tübülopatidir. Gitelman sendromu distal kıvrımlı tübülde tiazid duyarlı Na-Cl kotransport
kanalını kodlayan SLC12A3 geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar. Genellikle erişkin yaşta tespit edilmesine karşın
çoğu altı yaşından sonra ortaya çıkar. Gitelman sendromunun klinik belirti vererek 6 yaşından önce tanı alması nadirdir.
Biz beş yaşında tetani ile başvuran ve Gitelman Sendromu tanısı koyduğumuz bir hastamızı literatürü gözden geçirerek
sunduk.
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Konular | İç Hastalıkları |
Bölüm | Case Report |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 30 Aralık 2018 |
Gönderilme Tarihi | 14 Ocak 2018 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2018 Cilt: 12 Sayı: 4 |