BibTex RIS Kaynak Göster

Galactosemia: A Case Referring with Ascites and Liver Failure

Yıl 2014, Cilt: 40 Sayı: 3, 165 - 167, 01.09.2014

Öz

Classic galactosemia appears due to deficiency of galactose-1-transferase (GALT). Patients who were not treated during the early phase refer by growth retardation, jaundice, hemorrhagic disorders, coagulopathy, hepatic function disorders and/or hepatomegalia, cataract, lethargy, hypotony and sepsis since newborn period. There may be patients who refer with ascites. A thirty-five day old male patient referred us because of abdominal distention, inability to gain weight. The infant had ascites and liver failure etiology was investigated; substance from reduced positivity in the urine, bilateral cataract in the eye examination and low galactose-1-phosphare uridyl transferase level were detected. The patient was diagnosed with galactosemia and all findings regressed after lactose free formula. This case report was presented to remind the necessity of consideration of galactosemia in differential diagnosis for the patients who refer by liver failure during early infancy period.

Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu

Yıl 2014, Cilt: 40 Sayı: 3, 165 - 167, 01.09.2014

Öz

Klasik galaktozemi galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) eksikliğine bağlı oluşur. Erken dönemde tedavi edilmeyen hastalar yenidoğan döneminden itibaren büyüme geriliği, sarılık, kanama bozuklukları, koagülopati, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve/veya hepatomegali, katarakt, letarji, hipotoni, sepsisle başvururlar. Erken dönemde asit ile başvuran hastalar da olabilmektedir. Otuz beş günlük erkek hasta karın şişliği, tartı alamama, sarılık şikayeti ile tarafımıza başvurdu. Asiti olan ve karaciğer yetmezliği etyolojisi araştırılan hastanın yapılan tetkik-lerinde idrarda redüktan madde pozitifliği, göz muayenesinde bilateral katarakt ve galaktoz-1-fosfat üridil transferaz düzeyi çok düşük sap-tandı. Hastaya galaktozemi tanısı kondu ve laktoz içermeyen mama sonrası tüm bulguları geriledi. Erken süt çocukluğu döneminde karaciğer yetmezliği ve asit ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda galaktozemi düşünülmesinin gerektiği amacıyla bu olgu sunumu yapıldı.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA35YU26ZM
Bölüm Olgu Bildirimi Makaleler
Yazarlar

Ahmet Baştürk Bu kişi benim

Reha Artan Bu kişi benim

Aygen Yılmaz Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Eylül 2014
Yayımlandığı Sayı Yıl 2014 Cilt: 40 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Baştürk, A., Artan, R., & Yılmaz, A. (2014). Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 40(3), 165-167.
AMA Baştürk A, Artan R, Yılmaz A. Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu. Uludağ Tıp Derg. Eylül 2014;40(3):165-167.
Chicago Baştürk, Ahmet, Reha Artan, ve Aygen Yılmaz. “Galaktozemi: Asit Ve Karaciğer Yetmezliği Ile Başvuran Bir Olgu”. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 40, sy. 3 (Eylül 2014): 165-67.
EndNote Baştürk A, Artan R, Yılmaz A (01 Eylül 2014) Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 40 3 165–167.
IEEE A. Baştürk, R. Artan, ve A. Yılmaz, “Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu”, Uludağ Tıp Derg, c. 40, sy. 3, ss. 165–167, 2014.
ISNAD Baştürk, Ahmet vd. “Galaktozemi: Asit Ve Karaciğer Yetmezliği Ile Başvuran Bir Olgu”. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 40/3 (Eylül 2014), 165-167.
JAMA Baştürk A, Artan R, Yılmaz A. Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu. Uludağ Tıp Derg. 2014;40:165–167.
MLA Baştürk, Ahmet vd. “Galaktozemi: Asit Ve Karaciğer Yetmezliği Ile Başvuran Bir Olgu”. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, c. 40, sy. 3, 2014, ss. 165-7.
Vancouver Baştürk A, Artan R, Yılmaz A. Galaktozemi: Asit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Bir Olgu. Uludağ Tıp Derg. 2014;40(3):165-7.

ISSN: 1300-414X, e-ISSN: 2645-9027

Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi "Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License" ile lisanslanmaktadır.


Creative Commons License
Journal of Uludag University Medical Faculty is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

2023