@article{article_1135665, title={Nadir paranazal sinüs kanserlerinde yeni tanımlanan reseptör tirozin kinaz mutasyonları ve potansiyel fonksiyonel etkileri}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={62}, pages={139–154}, year={2023}, DOI={10.19161/etd.1262612}, url={https://izlik.org/JA57KL75DG}, author={Goker Bagca, Bakiye and Göde, Sercan and Turhal, Göksel and Özateş, Neslihan Pınar and Veral, Ali and Gündüz, Cumhur and Avcı, Çığır}, keywords={paranasal sinus cancer, maxillary sinus squamous cell carcinoma, next generation sequencing, receptor tyrosine kinase}, abstract={Amaç: Paranazal sinüs kanserleri oldukça nadir ve heterojen bir hastalık grubudur. Maksiler sinüs skuamoz hücreli karsinomu, paranazal sinüs kanserlerinin anatomik ve histolojik olarak en yaygın alt tipidir. Bu kanserin genetik profiline dair bilginin sınırlı olması, hastaların hedefli tedavi seçeneklerinden yararlanamamasına neden olmaktadır. Çalışmamızda bu nadir kanserdeki reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının tanımlanması ve mutasyonların olası fonksiyonel etkilerinin tahmin edilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 30 olgunun tümörüne ait FFPE dokulardan DNA izolasyonu gerçekleştirildi, olguların mutasyon profili yeni nesil sekanslama yöntemi ve biyoinformatik değerlendirme ile belirlendi. Belirlenen patojenik/ olası patojenik varyantların fonksiyonel etkileri farklı in silico araçlar yardımıyla tahminlendi. Bulgular: Olgularının tamamında en az bir adet patojenik/olası patojenik KIT, PDFGRA ve RET mutasyonu tanımlandı. KIT geninin katalitik bölgesindeki mutasyonların kinaz aktivitesini arttıracağı tahmin edildi ve bu mekanizmanın paranazal sinüs kanserlerinde sürücü rol oynayabileceği ve yeni bir tedavi hedefi oluşturabileceği önerildi. PDFGRA genindeki p.P567P ve p.D1074D mutasyonlarının tümörün erken tanısında kullanılabilecek potansiyel biyobelitrteçler olabileceği önerildi. Sonuç: Reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının paranazasl sinüs kanserlerinde de önemli rol oynayabileceğinin belirlenmiş olması özellikle artmış kinaz aktivitesini hedefleyen tedavi yaklaşımlarını bu olguların erişimine sunma potansiyeli taşıması bakımından oldukça önemlidir.}, number={1}, organization={Ege Üniversitesi BAP Koordinatörlüğü}