@article{article_1460306, title={Sjögren-Larsson Sendromu: Olgu Sunumu}, journal={Akdeniz Tıp Dergisi}, volume={11}, pages={506–509}, year={2025}, DOI={10.53394/akd.1460306}, author={İcil, Suzan and Sayar, Esra and Sezer, Abdullah and Kılıç, Mustafa}, keywords={Sjögren-Larsson syndrome, Ichthyosis, Spasticity, Intellectual disability, ALDH3A2 gene, FALDH}, abstract={Sjögren-Larsson sendromu (SLS) yağ aldehitinin yağ asidine oksidasyonunu kata- lize eden yağ aldehit dehidrogenaz enzimini (FALDH) kodlayan ALDH3A2 gen mutasyonu sonucu gelişir. Spastisite, konjenital iktiyozis ve zihinsel engellilik triadıyla seyreden otozomal resesif geçişli nadir bir nörokütanöz hastalıktır. Kliniğimize bir yaşında iktiyozis ve nöbet nedeniyle başvuran kız hastada gelişme geriliği ve spastik dipleji bulguları da saptandı. Temel metabolik taramaları, beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve elektroensefalografi (EEG) normal olarak değerlendirildi. Genetik incelemesi sonucu tüm ekzom dizileme tekniği (WES) ile ALDH3A2 geninde homozigot patojenik varyant saptanan hastaya Sjögren-Larsson sendromu tanısı konuldu. Bu olgu, nadir görülen Sjögren-Larsson sendromunun, iktiyozis, gelişim geriliği ve spastisitenin ayırıcı tanısında düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla takdim edilmiştir.}, number={3}, publisher={Akdeniz University}