@article{article_1581400, title={Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığında Tıbbi Beslenme Tedavisi ve Besin Destekleri}, journal={İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi}, volume={10}, pages={516–523}, year={2025}, DOI={10.61399/ikcusbfd.1581400}, author={Demircioğlu, Evla and Kalkan, Indrani}, keywords={Maple syrup urine disease, dietary supplements, L-carnitine, norleucine, medical nutrition therapy}, abstract={Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, dallı zincirli α-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksindeki hasarlar sebebiyle dallı zincirli amino asitlerin metabolize olamadığı otozomal resesif geçişli nadiren görülen doğuştan kalıtsal metabolizma hastalığıdır. Dallı zincirli amino asitlerin metabolize olamaması sonucunda plazmada dallı zincirli amino asitlerin ve idrarda ilgili dallı zincirli ketoasitlerin birikimi gerçekleşmektedir. Hastalığın beş alt klinik fenotipi bulunmakta olup tıbbi beslenme tedavisi ve karaciğer nakli mevcut tedavi yöntemleri arasındadır. Tıbbi beslenme tedavisi akut ve uzun dönem olmak üzere iki aşamalıdır. Akut metabolik kriz ataklarında katabolizmanın azaltılması acil beslenme girişimini gerektirmektedir. Akut metabolik krizlerin düzenlenmesinin ardından daha nörotoksik olan lösinin temel alınarak dallı zincirli amino asit miktarının kısıtlandığı uzun süreli beslenme tedavisine geçilmektedir. Tıbbi beslenme tedavisinde besin desteği yaklaşımları olarak, hastaların diyet yoluyla aldıkları dallı zincirli amino asitleri tolere etme kapasitelerinde artışa veya plazmalarındaki dallı zincirli amino asit seviyelerindeki düşüşe destek olan tiamin takviyesinin ve büyüme ve gelişme için hayati önem taşıyan, plazma lösin düzeylerinin düşmesini hızlandırdığı ve çeşitli cilt lezyonlarını önlediği bildirilen izolösin ile valin takviyelerinin yanı sıra L-karnitin ve norlösin takviyelerinin de hastalar üzerinde olumlu etkilerinin olabileceği bildirilmektedir. L-karnitin takviyesinin, bu hastalarda görülen protein ve lipidlerin oksidatif hasarlarının önlenmesi ve hastaların antioksidan kapasitelerinin iyileşmesine katkı sağlayabileceğinin yanında DNA hasarında koruyucu etkilere sahip olabileceği sonucuna varan çalışmalar mevcuttur. Norlösinin ise bu hastalıkta ensefalopatiyi önlemek amacıyla kullanılabilecek yeni bir tedavi yaklaşımı olabileceği ancak bu etkilerin kanıtlanabilmesi için insan çalışmalarının yapılması gerektiği vurgulanmaktadır. Bu derlemede, akçaağaç şurubu idrar hastalığının tıbbi beslenme tedavisinin ve hastalık üzerinde önemli etkiler gösterebilecek olan besin desteklerinin incelenmesi amaçlanmıştır.
Anahtar Kelimeler: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, besin takviyeleri, L-karnitin, norlösin, tıbbi beslenme tedavisi.}, number={3}, publisher={Izmir Katip Celebi University}