@article{article_159033, title={2012 Yazar Dizini}, journal={Türk Pediatri Arşivi}, volume={47}, year={2012}, author={-, -}, keywords={2012, Yazar, Dizini}, abstract={Schimke immün kemik displazisi SIOD MIM 242900 otozomal çekinik geçişli nadir görülen kromatin remodeling proteindeki SMARCAL 1 mutasyonun yol açtığı spondiloepifizyel displazi nedenli gövde kısalığı ile giden orantısız boy kısalığı son dönem böbrek yetersizliğine SDBY ilerleyen steroide dirençli nefrotik sendrom hücresel immün yetersizliğe bağlı tekrarlayan enfeksiyonlar ve tipik fenotipik özellikleri ile belirgin çok sistemli bir sendromdur 1 2 Beyinde iskemik ataklar migren ektodermal anormallikler hipotiroidizm SIOD rsquo;da sık görülen bulgulardır 2 3 Bu yazıda erken çocukluk döneminde steroide yanıtsız nefrotik sendrom kliniği ile başvuran büyüme geriliği ve tipik fenotipik özellikleri ile SIOD tanısı alan bir olgu sunulmuştur Hızla SDBY rsquo;ye ilerleyerek periton diyalizi PD uygulanırken tedaviye dirençli migren atakları ve beyinde yineleyen şiddetli iskemik ataklar geliştiren olguda uygulanan tedavi özetlenmiştir Üç yaşında kız hasta; göz kapaklarında karnında ve bacaklarında şişlik farkedilmesi nedeni kliniğimize sevkedildi Özgeçmişinde; 24 yaşındaki annenin üçüncü gebeliğinden ilk yaşayan olarak gebeliğin altıncı ayında oligohidramniyos ve intrauterin gelişme geriliğinin farkedilmesi nedeni ile 34 haftalıkken 1 780 g ağırlığında ve 46 cm boyunda sezaryen ile doğduğu öğrenildi Ailesi 1 5 yaşından sonra kilo ve boy uzamasının yaşıtlarına göre geri kaldığını farketmiş Anne ve baba hem teyze hem de amca çocuklarıydı çifte kuzen evliliği Fizik muayenesinde boy 4 SSS ve ağırlık 2 4 SSS ile uyumlu kan basıncı 95 persantilde idi Tüm vücutta özellikle kasıklar ve gövdede 3 8 mm çaplı kahverengi lekeler vardı Saçlar ince telli burun kökü belirgin ve burun yapısı bulböz tipteydi Dişleri küçük olan hastanın boynu kısa ve göğüs ön arka çapı artmıştı Resim 1a b Karında asit ve pretibiyal ödemi vardı Hipoalbüminemi ve hiperlipidemisi saptanan hastaya nefrotik sendrom tanısı ile başlanan ağızdan prednizolon tedavisine yanıt vermemesi nedeni ile böbrek biyopsisi yapıldı ve hasta fokal segmental glomerüloskleroz FSGS tanısı aldı Siklosporin A ve steroid tedavisine yanıt alınamaması nedeni ile altı ayın sonunda immünsüpresif tedavi kesilerek anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörü anjiyotensin almaç blokeri ve statin tedavisi ile izlemine devam edildi İlk tanıdan 15 ay sonra SDBY evresine ulaştı ve PD programına alındı Hastanın kan basıncı ikili antihipertansif ilaç altında normal sınırlarda seyretti Periton diyalizi başlandıktan dört ay sonra hastanın günde 3 4 defa tekrarlayan önceleri ağızdan analjeziklere yanıt verirken daha sonra yanıt alınamayan ve gittikçe şiddetlenen zonklayıcı tarzda birkaç saat süren ve gün içinde yineleyen başağrıları ortaya çıktı Bundan bir ay sonra hasta sol merkezi fasiyal paralizi ve sol alt ve üst ekstremitede güçsüzlüğü nedeni ile acil servise başvurdu Difüzyon manyetik rezonans MR görüntülemelerinde sağ beyin yarısında iki ayrı bölgede akut iskemi alanı gözlendi Resim 2 Düşük moleküler ağırlıklı heparin asetil salisilik asit ve levetirasetam başlanan hastanın ikinci günden itibaren nörolojik bulguları düzelmeye başladı ve ataktan beş gün sonra tamamen normale döndü Dijital anjiyografi görüntülemesinde iki taraflı ön ve orta serebral arterlerin birinci segmentlerinde 20 50 oranlarında değişen darlıklar saptandı Bu dönemde Çocuk Genetik konsültasyonunda klinik olarak hastanın SIOD tanısı ile uyumlu olduğu düşünüldü Moleküler tanı için DNA alınması planlandı.}, number={4}, publisher={TÜRK PEDİATRİ KURUMU DERNEĞİ}