TY  - JOUR
T1  - 46 XY del 16 q2 3 Saptanan Rubinstein Taybi Sendromu Olgusu
TT  - Rubinstein Taybi Syndrome: A Case Report 46 XY del 16 q2 3
AU  - Narlı, Nejat
AU  - Atıcı, Aytuğ
AU  - Satar, Mehmet
AU  - Süleymanova, Dilara
PY  - 2001
DA  - March
JF  - Türk Pediatri Arşivi
PB  - TÜRK PEDİATRİ KURUMU DERNEĞİ
WT  - DergiPark
SN  - 1306-0015
VL  - 36
IS  - 1
LA  - tr
AB  - Rubinstein Taybi sendromu tipik yüz görünümü geniş el baş parmağı ile geniş ve büyük ayak baş parmakları motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir Literatürde şimdiye kadar 600 olgu bildirilmiştir Bu sendromda en sık görülen kromozom anomalisi 16 p13 3 delesyonu olarak saptanmıştır Şimdiye kadar literatüre geçen Rubinstein Taybi sendromu olgularının hiçbirinde 16 kromozomun uzun kolunda delesyon bildirilmemiştir Burada 16 kromozomun uzun kolunda delesyon saptadığımız ve multipl kardiak anomalileri bulunan Rubinstein Taybi sendromu olgusu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Rubinstein Taybi sendromu
N2  - Rubinstein Taybi syndrome is a condition characterized by typical facial appearance broad thumbs broad great toes and motormental retardation So far 600 cases have been reported in the literature The most common chromosomal abnormality was identified as microdeletion of 16p13 3 in this syndrome In this paper a case of Rubinstein Taybi Syndrome with multiple cardiac abnormalities and unusual chromosomal abnormality [46 XY del 16 q2 3 ] is presented Key words: Rubinstein Taybi syndrome
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/tpedar/issue//159726
ER  -