@article{article_1615823, title={Sistinozis Hastalarında İskelet Sağlığının Değerlendirilmesi: Çukurova Üniversitesi Deneyimi}, journal={Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi}, volume={58}, pages={71–75}, year={2025}, DOI={10.20492/aeahtd.1615823}, author={Kor, Deniz and Duran Yılmaz, Sonay and Bulut, Fatma Derya and Köşeci, Burcu and Kara, Esra and Kaplan, İrem and Burgaç, Ezgi and Tüzel Gündüz, Nazmiye and Önenli Mungan, H. Neslihan}, keywords={Cystinosis, cystinosis metabolic bone disease, 25(OH)vitamin D}, abstract={Amaç: Nefropatik sitinozis, CTNS genindeki biallelik patojenik varyantlar nedeniyle sistin taşınmasındaki bozukluktan kaynaklanan otozomal resesif kalıtımlı bir lizozomal depo hastalığıdır. Geç komplikasyonlar böbrek yetmezliği, nörobilişsel işlev bozukluğu ve iskelet sistemi tutulumudur. Tedavi, Fankoni sendromunun yaşam boyu semptomatik yönetimini, sistemik/lokal sisteamin ve böbrek yetmezliği durumunda renal replasman tedavilerini içerir. Bu çalışmada infantil nefropatik sistinozis tanılı hastalarda Sistinozise bağlı metabolik kemik hastalığının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kırk bir infantil nefropatik sistinozis hastasının antropometrik ölçümleri ve öykü, laboratuvar bulguları, görüntüleme yöntemleri ile kemik sağlığı değerlendirildi. Bulgular: Hastaların ilk başvuruda 26’sının (%63.4), son başvuruda 30’unun (%73.2) boyu kısa idi. Üç erişkin hasta vardı ve hiçbiri hedef boyuna ulaşamamıştı. On bir hastada kemik ağrıları vardı. Dokuz hastada genu varum/valgum ve pectus karinatum deformiteleri saptandı. Bir hastada patolojik kemik kırığı vardı. Takipteki hastaların hiçbirinde skolyoz görülmedi. Son başvuruda 7 (%17.1) hastanın 25(OH)D vitamin değerleri yetersiz, 9 (%22) hastanın ise eksiklik düzeyinde ölçüldü. Kemik mineral yoğunluğu ölçümü (DEXA) değerlendirilmesi sonucunda hastaların %15’inin (3/20) osteopenisi ve %10’unun (2/20) osteoporozu olduğu ortaya çıktı. DEXA yapılan bir hasta erişkin yaştaydı ve osteopenisi mevcuttu. Çocukluk yaş grubundaki 19 hastadan ikisinde osteopeni, ikisinde osteoporoz saptandı. Sonuç: Sistinoziste erken tanı ve tedavi ile yaşam süresi artmış buna bağlı olarak gelişen komplikasyonlar daha fazla önem kazanmıştır. Bu komplikasyonlardan biri de yaşam kalitesinin azalmasına neden olan sistinozise bağlı metabolik kemik hastalığıdır. Sistinozis hastalarında kemik hastalığı için çok sayıda risk faktörü olmasına rağmen bu hastalarda iskelet bozukluklarının sıklığı ve şiddeti yeterince tanımlanmamıştır. Çalışmamız geniş bir sistinozis serisinde iskelet bulgularını göstermiştir. Anahtar kelimeler: Sistinozis, sistinozis metabolik kemik hastalığı, 25(OH)D vitamini}, number={2}, publisher={Sağlık Bakanlığı Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi}, organization={Yoktur}