TY  - JOUR
T1  - Distal Trizomi 10q Saptanan Bir Fetüsün Prenatal Tanısı ve Genetik Danışmanın Önemi
TT  - Distal Trizomi 10q Saptanan Bir Fetüsün Prenatal Tanısı ve Genetik Danışmanın Önemi
AU  - Ergun, Mehmet Ali
AU  - Akay, Didem
AU  - , Necat İmirzalioglu
PY  - 2005
DA  - April
DO  - 10.18229/ktd.49799
JF  - Kocatepe Tıp Dergisi
JO  - KTD
PB  - Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 3061-9904
SP  - 57
EP  - 58
VL  - 6
IS  - 1
LA  - tr
AB  - Hasta, yapılan “triple test“ sonrasında artmış trizomi 21 riski nedeniyle Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na amniosentez yapılmak üzere refere edildi. Birinci kuzen akraba evliliği olan çiftin reprodüktif öykülerinde, 3 kez ilk trimestır abortus öyküsü bulunmaktaydı. Hastanın amnion kültürü sonrasında, fetüste distal trizomi 10q saptandı; 46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)mat. Aileye daha sağlıklı bir genetik danışma verilebilmesi için ebeveyn kromozom analizi sonucunda, annenin dengeli translokasyon taşıyıcısı [46,XX,der(9)t(9;10)(p24;q25)] olduğu saptandı. Bu olgu, kötü obstetrik öyküsü ya da tekrarlayan ilk trimestır düşük öyküsü olan gebelerde prenatal tanı uygulamalarının önem ve değerini göstermektedir
KW  - translokasyon
KW  - amniyosentez
KW  - trizomi 10q
CR  - Schinzel A. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. Berlin: de Grutyer; 1983; 407— 409.
CR  - Chen CP, Shih JC, Lee CC, et al. Prenatal Diagnosis of a Fetus With Distal 10q Trisomy. Prenat Diagn, 1999; 19: 876—878.
CR  - Davies J, Jaffe A, Bush A. Distal 10q trisomy syndrome With unusual cardiac and pulmonary abnormalities. J Med Genet, 1998; 35:72-74.
CR  - Hou JW. Chromosomal 10q26 trisomy resulting from paternal t(9;10)(pter;q26.1). J Formos Med Assoc, 2003; 102:887-892.
CR  - Coonen E, Martini E, Dumoulin JC, et al. Preimplantation genetic diagnosis of a reciprocal translocation t(3;11)(q27.3;q24.3) in siblings. M01 Hum Reprod, 2000; 6: 199-206.
CR  - Schinzel A. Human Cytogenetics Database. Oxford: Oxford University Press, 1994.
CR  - Mitsufuji N, Tokuda S, Nakanoin H, et al. Partial 10q trisomy With partial 12q monosomy. Arc Dis Child, 1997; 77:528—529.
CR  - Akahoshi K, Moriwaki SI, Kimiya S, et al. Woman With UV Hypersensitivity and a De Novo Unbalanced Chromosome Translocation. Am J Med Genet, 2001; 101:153-157.
CR  - Suresh S, Suresh I, Lakshminarayana P, et al. Partial trisomy of chromosome 10 inherited from a carrier father. Indian J Pediatr, 1995; 62:615-618.
CR  - estimates for balanced reciprocal translocation carriers—prenatal diagnosis experience. Clin Genet, 1996; 49: 145-151.
CR  - arm reciprocal translocations: a de novo case and literature review. Am J Med Genet, 1995; 55: 423- 426.
UR  - https://doi.org/10.18229/ktd.49799
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/161523
ER  -