TY  - JOUR
TT  - Geç Tanılı Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu
AU  - Aydın, Hatip
AU  - Çetinkaya, Arda
AU  - Karaman, Ali
AU  - Mutlu, Mehmet Burak
AU  - Taka Aydın, Ümeyye
PY  - 2017
DA  - June
DO  - 10.16948/zktipb.272969
JF  - Zeynep Kamil Tıp Bülteni
PB  - Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH
WT  - DergiPark
SN  - 1300-7971
SP  - 60
EP  - 62
VL  - 48
IS  - 2
KW  - Rubinstein-Taybi syndrome
KW  - Developmental Disability
KW  - Early Diagnosis
N2  - Rubinstein-Taybi Sendromu (RSTS) karakteristik yüz bulguları, kısa boy, orta-ağır entelektüel yetersizlik, geniş el ve ayak başparmakları ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Hastaların yaşamlarının ilk yıllarında karşılaştıkları problemlere doğru ve daha çözümcül yaklaşılabilmesi için tanının erken konulabilmesi oldukça önemlidir. Bu yazıda geç tanılı RSTS’li bir olgu sunulmaktadır.
CR  - Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. GeneReviews® (Internet). In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. 2002 Aug 30 (updated 2014 Aug 07). (PMID: 20301699)
CR  - Hennekam RC, Van Den Boogaard MJ, Sibbles BJ, Van Spijker HG. Rubinstein-Taybi syndrome in The Netherlands. Am J Med Genet Suppl. 1990b; 6: 17–29.
CR  - Stevens CA, Pouncey J, Knowles D. Adults with Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet. 2011; 155A: 1680–4.
CR  - Roelfsema JH, White SJ, Ariyurek Y, Bartholdi D, Niedrist D, Papadia F, Bacino CA, den Dunnen JT, van Ommen GJ, Breuning MH, Hennekam RC, Peters DJ. Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease. Am J Hum Genet. 2005; 76: 572–80.
CR  - Bartsch O, Schmidt S, Richter M, Morlot S, Seemanova E, Wiebe G, Rasi S. DNA sequencing of CREBBP demonstrates mutations in 56% of patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) and in another patient with incomplete RSTS. Hum Genet. 2005; 117: 485–93.
CR  - Schorry EK, Keddache M, Lanphear N, Rubinstein JH, Srodulski S, Fletcher D, Blough-Pfau RI, Grabowski GA. Genotype-phenotype correlations in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2008; 146A: 2512–9.
CR  - Bartsch O, Kress W, Kempf O, Lechno S, Haaf T, Zechner U. Inheritance and variable expression in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2010a; 152A: 2254–61.
CR  - Negri G, Milani D, Colapietro P, Forzano F, Della Monica M, Rusconi D, Consonni L, Caffi LG, Finelli P, Scarano G, Magnani C, Selicorni A, Spena S, Larizza L, Gervasini C. Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene. Clin Genet. 2014; 87(2) :148-54.
CR  - Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH, Lanphear NE, Stevens CA. Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines. Am J Med Genet A. 2003; 119A: 101–10.
UR  - https://doi.org/10.16948/zktipb.272969
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/293913
ER  -