TY  - JOUR
TT  - BETA TALASEMİ MUTASYON TİPLERİNİN MOLEKÜLER ANALİZİ
AU  - Yılmaz, Berna
AU  - Balım, Zuhal
AU  - Özkınay, Ferda
AU  - Gündüz, Cumhur
AU  - Altıntaş, Nuray
AU  - Aydınok, Yeşim
AU  - Topçuoğlu, Nejat
PY  - 2000
DA  - September
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 153
EP  - 157
VL  - 39
IS  - 3
KW  - beta thalassemia
KW  - mutation
N2  - Tek gen hastalıkları arasında en çok bilineni ve yaygın olanı hemoglobinopatilerdir. Talasemi sendromları ve anormal  hemoglobinopatiler özellikle italya, Yunanistan, Kıbrıs ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinde olmak üzere Orta Doğu' dan  Uzak Doğu' ya kadar uzanan bir kuşak boyunca yüksek oranda görülür.  fi-talasemi mikrositozis ve hemolitik anemi ile karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalık, hemoglobinin figlobin  zincirinin normal sentezini bozan veya azaltan çeşitli moleküler defektlerle ortaya çıkar. Bu güne kadar 180 nin  üzerinde ji-talasemi mutasyonu tanımlanmış olup, bunların analizi değişik moleküler yöntemlerle yapılmaktadır.  Çalışmamızda, ji-talasemi mutasyonlarını saptamak amacıyla 35 talasemili olgudan alınan periferik kandan DNA izole  edilmiş ve Amplification Refractory Mutation System (ARMS) tekniği ile mutasyon tayinine gidilmiştir. Türkiye' de en sık  rastlanılan ji-talasemi mutasyonları olan IVS-l-110 mutasyonu (%32.85) en yüksek oranda gözlenmiştir. Bunu izleyen  mutasyonlar; IVS-l-6 (%7.14), IVS-l-1 (%7.14) ve IVS-ll-745 (%4.28) 'dır.  Bu çalışmadaki amacımız, talasemi mutasyon tiplerinin ortaya konabilmesi için gerekli olan laboratuvar  standardizasyonunu sağlamak ve bu aşamadan sonra prenatal tanı için gereken laboratuvar çalışmalarına geçebilmektir.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343358
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/349893
ER  -