TY  - JOUR
TT  - TAY-SACHS HASTALIĞI; MR BULGULARI: OLGU SUNUMU
AU  - Gür, Serkan
AU  - Güney, Bünyamin
AU  - Çınar, Celal
AU  - Savaş, Recep
PY  - 2003
DA  - September
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 189
EP  - 192
VL  - 42
IS  - 3
KW  - Tay-Sachs Disease
KW  - MRI
N2  - Tay-Sachs hastalığı nadir görülen sfingolipid metabolizma bozukluğudur. Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu  gelişen metabolik duraksama ile GM2 gangliozidler beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar. Sonuçta nöronal hücre  kaybı ve beyaz cevherde dejenerasyon gelişir; biriken lipid yıkım ürünleri serebral atrofiye neden olur. Bu olgu  sunumunda 28 aylık kız bebekte görülen hastalığın klinik bulgularının yanında eşlik eden manyetik rezonans  görüntüleme (MRG) bulguları sunulmaktadır. Yaş dönemi olarak evre 3'e uyan olgumuzda literatürde daha önce  tanımlanmış olan evre1-2'ye ait bulguların da izlenmesi dikkat çekicidir. Hastalığın evrelerine ait MRG bulguları,  olgumuzdaki bulgularla karşılaştırılmıştır. Hastalığın tanısında ve takibinde MRG önemli bilgiler vermektedir.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343516
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350054
ER  -