TY  - JOUR
TT  - PRENATAL TANIDA SAPTANAN SATELLİTLİ Y KROMOZOMUNUN (Yqs) DEĞERLENDİRİLMESİ
AU  - Çankaya, Tufan
AU  - Biray, Çığır
AU  - Gündüz, Cumhur
AU  - Çoğulu, Özgür
AU  - Erçal, Derya
AU  - Özkınay, Cihangir
AU  - Özkınay, Ferda
PY  - 2004
DA  - September
JF  - Ege Journal of Medicine
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 193
EP  - 196
VL  - 43
IS  - 3
KW  - Yqs
KW  - amniocentesis
N2  - Fetüsteki kromozomal polimorfizmlerin doğru yorumlanması prenatal tanıda esastır. Satellitli Y kromozomu (Yqs), insan karyotipinde oldukça nadir yapısal varyasyonlardan biri olarak kabul edilmektedir. Genellikle Yqs kromozomu, akrosentrik otozomal kromozomun (15 veya 22) kısa kolundaki NOR taşıyan bölgenin Y kromozomunun uzun koluna translokasyonu ile oluşmaktadır ve satellit görünümüne neden olur. Bu yapı, ribozomal RNA 'yı kodlayan DNA genlerinden transkribe edilen aktif nükleolar organizer bölge (NOR) içerir. Bu translokasyonların görünür, zararlı hiçbir etkisi bulunmamaktadır ve sitogenetik olarak tanımlanabilirler.  Ege Üniversitesi Genetik Hastalıkları Araştırma Uygulama Merkezi'ne başvuran iki hamile bayanın fetal karyotipleri 46,XYqs olarak saptanmıştır. Fetal sitogenetik çalışma endikasyonları ilk olguda ileri maternal yaş, ikinci olguda ise üçlü testte risk artışıdır. Her iki olguda da baba satellitli Y kromozomu (Yqs) taşımaktadır. NOR bantlamada her iki olgu da pozitif olarak bulunmuştur.  Daha önce yayınlanmış benzer olgular ve her iki olgudaki paternal kalıtım göz önünde bulundurularak, Yqs' nin bir polimorfizm olduğu ve fetusta herhangi bir anormalliğe neden olmadığı düşünülmüştür. Bebekler beklenildiği gibi, normal olarak doğmuşlardır. Yqs olgularında genetik danışmanın önemi ele alınmıştır.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/issue//343564
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350103
ER  -