TY  - JOUR
TT  - KONJENİTAL HİPOTİROİDİNİN EŞLİK ETTİĞİ SİTRÜLLİNEMİ
AU  - Gülcan, Hande
AU  - Bıçak, Uğur
AU  - Akıncı, Ayşehan
PY  - 2004
DA  - September
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 197
EP  - 199
VL  - 43
IS  - 3
KW  - citrullinemia
KW  - congenital hypothyroidism
KW  - neonate
N2  - Yenidoğan döneminde başlayan arjininosüksinik asid sentetaz enzim eksikliği üre siklüs hastalıklarının en ağır formudur. Kusma, beslenme güçlüğü, huzursuzluk, uykuya eğilim, hipotoni, apne, konvülsiyon, stupor ve komaya kadar ilerleyebilen ve ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Sitrüllinemili hastaların prognozu ve yaşam kalitesi erken tanı ve uygun tedavi ile düzeltilebilir. Konjenital hipotiroidi de yenidoğanlardaki hipotoni nedenlerinden biridir.  Biz bu yazıda konjenital hipotiroidiyle birlikte neonatal sitrüllinemisi olan ve üre siklüs hastalıklarında uygulanan spesifik tedavi protokolüne göre tedavi edilen bir erkek olguyu sunduk. Doğumsal metabolizma hastalıklarında görülen hipotoninin ayırıcı tanısında konjenital hipotiroidi de akılda bulundurulmalıdır. Neonatal sitrüllinemi ile konjenital hipotiroidi birlikteliğine ulaşılabilen kaynaklarda rastlanamadığından dolayı olgu ilginç bulunarak sunulmuştur.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/issue//343565
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350104
ER  -