TY  - JOUR
TT  - HUNTINGTON HASTALIĞI: İKİ OLGU
AU  - Kömürcülü, Nurşen
AU  - İnce, Aysun
AU  - Bakar, Ebru
AU  - Yılmaz, Hikmet
AU  - Karapolat, İnanç
AU  - Selçuki, Deniz
PY  - 2006
DA  - June
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 139
EP  - 143
VL  - 45
IS  - 2
KW  - Huntington's disease
KW  - PET
N2  - Huntington Hastalığı (HH)  otozomal dominant genetik geçiş özelliği gösteren, motor, psikiyatrik ve bilişsel içerikli klinik bulgularla karakterize ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır.    Genetik geçişli nörodejeneratif hastalıkların kesin tanısı birçok açıdan önemlidir. 56 yaşında bayan ve 61 yaşında erkek olgular kliniğimize unutkanlık, istemsiz hareketler ve depresif semptomlar ile başvurdu. Kraniyal manyetik rezonans inceleme yöntemiyle birinci hastada jeneralize atrofi, ikinci hastada bilateral kaudat ve putaminal atrofi görsel olarak saptandı. Olguların Pozitron emisyon tomografi incelemelerinde kaudat çekirdekte 10 mCi F-18 deoxyglucose (FDG)'un düşük metabolik aktivitesi gösterilerek tanı desteklendi. Etiyolojik incelemede N19/Exp43 CAG uzunluğu gösterilerek HH tanısı kesinleştirildi. Genetik inceleme ile tanısı doğrulanan 2 olguda  PET incelemesinin önemi vurgulanmıştır.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343639
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350200
ER  -