@article{article_343667, title={OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI: OLGU SUNUMU VE LİTERATÜR TARAMASI}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={46}, pages={49–52}, year={2007}, url={https://izlik.org/JA99SM29EB}, author={Diniz, Gülden and Ortaç, Ragıp and Aktaş, Safiye and Erbay, Gürcan and Tos, Tülay}, keywords={Inherited kidney disease, childhood, polycystic kidney, congenital hepatic fibrosis.}, abstract={Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH)), böbrek toplayıcı duktuslarında fuziform genişlemeler ve konjenital hepatic fibrozis ile karakterli, ağır seyirli, kalıtımsal çocukluk çağı nefropatilerindendir. İnsidansı 1/7000- 20000 arasındadır. Olguların yaklaşık % 30’u yeni doğan döneminde kaybedilir. Genellikle yaşamın ilk 15 yılında son-dönem böbrek hastalığı gelişir. Az sayıda olgu, renal fonksiyonları bozulmaksızın erişkin yaşa ulaşır. Bunlarda karaciğer hastalığı bulguları ön plandadır. Hastalık farklı tablolarla ortaya çıkmakla birlikte; genetik çalışmalar sorumlu genin 6p21 kromozomunda lokalize polikistik böbrek ve hepatic hastalık 1 (PKHD 1) olduğunu işaret etmektedir. Burada akraba evliliği olmayan sağlıklı ana babadan olma 22 haftalık dişi fetus sunulmuştur. Ultrason takibinde çok büyük bilateral polikistik böbrek saptanması üzerine gebelik sonlandırılmıştır. Sunulan olgu eşliğinde kalıtımsal polikistik böbrek hastalığının etyo- patogenezi ve genetik çalışmalara ilişkin son literatür bulguları irdelenmiştir.}, number={1}