TY  - JOUR
TT  - OTOZOMAL RESESİF POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI:  OLGU SUNUMU VE LİTERATÜR TARAMASI
AU  - Diniz, Gülden
AU  - Ortaç, Ragıp
AU  - Aktaş, Safiye
AU  - Erbay, Gürcan
AU  - Tos, Tülay
PY  - 2007
DA  - March
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 49
EP  - 52
VL  - 46
IS  - 1
KW  - Inherited kidney disease
KW  - childhood
KW  - polycystic kidney
KW  - congenital hepatic fibrosis.
N2  - Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH)), böbrek toplayıcı duktuslarında fuziform genişlemeler ve konjenital hepatic fibrozis ile karakterli, ağır seyirli, kalıtımsal çocukluk çağı nefropatilerindendir. İnsidansı 1/7000- 20000 arasındadır. Olguların yaklaşık % 30'u yeni doğan döneminde kaybedilir. Genellikle yaşamın ilk 15 yılında son-dönem böbrek hastalığı gelişir. Az sayıda olgu,  renal fonksiyonları bozulmaksızın  erişkin yaşa ulaşır. Bunlarda  karaciğer hastalığı bulguları ön plandadır. Hastalık farklı tablolarla ortaya çıkmakla birlikte; genetik çalışmalar sorumlu genin 6p21 kromozomunda lokalize polikistik böbrek ve hepatic hastalık 1 (PKHD 1) olduğunu işaret etmektedir.   Burada akraba evliliği olmayan sağlıklı ana babadan olma 22 haftalık dişi fetus sunulmuştur. Ultrason takibinde çok büyük bilateral polikistik böbrek saptanması üzerine gebelik sonlandırılmıştır. Sunulan olgu eşliğinde kalıtımsal polikistik böbrek hastalığının etyo- patogenezi ve genetik çalışmalara ilişkin son literatür bulguları irdelenmiştir.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343667
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350229
ER  -