TY  - JOUR
TT  - Konjenital miyastenik sendromlarda elektrofizyolojik özellikler
AU  - M, Serap
AU  - B, Uludağ
AU  - H, Karasoy
PY  - 2008
DA  - March
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 15
EP  - 19
VL  - 47
IS  - 1
KW  - Congenital myasthenic syndrome
KW  - slow channel disease
N2  - Giriş:  Konjenital miyastenik sendromlar  genellikle infantil yada çocukluk çağında başlayan, presinaptik, sinaptik veya postsinaptik alandaki defekt sonucu ortaya çıkan bir grup herediter nöromuskuler bileşke hastalıklarıdır. Bu çalışmada, konjenital miyastenik sendromlarda elektrofizyolojik özelliklerin değerlendirilmesi ve konjenital miyasyenik sendromların alt gruplarını ayırt etmede rollerinin ortaya konması amaçlandı.  Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi (EÜTF) Nöroloji kliniği çocuk nörolojisi ünitesine başvurmuş 12 olgu alındı. Olgular klinik ve elektrofizyolojik özellikler yönünden değerlendirildi. Olgulara supramaksimal tek elektrik uyarımı, 1-3 Hz frekansında ardışık uyarım ve tek lif elektromiyogramı(EMG) yöntemleri uygulandı.   Bulgular:  Olguların hepsinde tek supramaksimal uyarım ile elde edilen motor yanıtın faz sayısında ve genliğinde artış saptandı. Bütün olgulara 1-3 Hz frekansında ardışık uyarım uygulandı, 8 olguda dekremental yanıt saptandı. Dokuz olguya istemli tek lif EMG uygulandı, hepsinde jitter artışı ve/veya blok saptandı. Olguların hepsinde ardışık uyarım ve/veya tek lif EMG ile anormallik belirlendi. İki olguda tek supramaksimal uyarım ile motor yanıtta instabilite saptandı, bu olguların klinik ve elektrofizyolojik özellikleri değerlendirildiğinde yavaş kanal hastalığı tanısı düşünüldü.   Sonuç:  Uygulaması kolay, basit elektrofizyolojik yöntemlerin konjenital miyastenik sendromların alt gruplarının tanısında yardımcı olabileceği düşünüldü.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343701
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350264
ER  -