TY - JOUR TT - ΔF508, ΔI507 ve F508C kistik fibroz mutasyonlarının gerçek-zamanlı multipleks PCR ile hızlı analizleri AU - Ö, Çoğulu AU - F, Özkınay AU - C, Özkınay AU - N, Topçuoğlu PY - 2008 DA - June JF - Ege Tıp Dergisi JO - EJM PB - Ege University WT - DergiPark SN - 1016-9113 SP - 103 EP - 109 VL - 47 IS - 2 KW - Cystic fibrosis KW - congenital unilateral vas deferens aplasia KW - CFTR KW - ΔF508 KW - ΔI507 KW - F508C KW - mutation KW - real-time PCR KW - multiplex KW - gel electrophoresis KW - dHPLC KW - Aegean Region N2 - Amaç: Kistik fibroz genellikle çocukluk yaşlarında ortaya çıkan ve tüm ekzokrin bezlerin fonksiyon bozukluğu ile seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Avrupa' da yaygın olarak görülen bu hastalık kişilerin yaşam kalitesini etkilemekte ve tekrarlayan ağır solunum yolu enfeksiyonlarının açtıkları komplikasyonlar nedeniyle, erken yaşta ölüme yol açmaktadır. Kistik fibroz' daki en yaygın mutasyon ΔF508' dir. Bununla birlikte, binden fazla kistik fibroz gen (CFTR) mutasyonu tanımlanmıştır; ΔI507 ve F508C gibi. F508C ve ΔF508 mutasyonları ayrıca konjenital vas deferens agenezin gelişiminde de rol oynarlar. Çalışmadaki amacımız, aynı CFTR gen bölgesine düşen bu üç mutasyonu gerçek-zamanlı multipleks PCR yöntemi ile hızlı analizlerini gerçekleştirmekti. Gereç ve Yöntem: Ege Bölgesinde yaşayan kistik fibrozlu veya konjenital unilateral vas deferens agenezisi bulunan toplam 116 olgunun DNA örnekleri, tek bir çalışmada üç CFTR mutasyonun ayırıcı tanılarına gidilecek şekilde tasarlanmış olan gerçek zamanlı bir multipleks PCR yöntemiyle çalışıldı. Kullanılan yöntem ayrıca jel elekroforezi ve dHPLC yöntemleriyle de karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmanın sonunda, ΔI507 ve F508C mutasyonları için taşıyıcı olgu saptanmamasına karşılık, olguların % 6.0' sı ΔF508 aleli için heterozigot taşıyıcı ve % 1.8' i de homozigot hasta bulundu. ΔF508 mutasyonunun görülme sıklığı % 4.7 olarak belirlendi. Gerçek-zamanlı multipleks PCR yönteminin jel elektroforezi ve dHPLC' den daha hızlı sonuç verdiği görüldü. Sonuç: Kistik fibrozlu veya konjenital unilateral agenezisi bulunan olgularda CFTR ΔF508, ΔI507 ve F508C gen mutasyonlarının hızlı tayininde gerçek-zamanlı multipleks PCR ilk tercih edilen yöntem olmalıdır. UR - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343754 L1 - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350335 ER -