TY  - JOUR
TT  - Wolfram sendromu tanısı alan iki kardeş olgunun retrospektif incelemesi
AU  - M, Davutoğlu
AU  - H, Karabiber
AU  - E, Güler
AU  - D, Çıtırık
AU  - A, Özbek
PY  - 2008
DA  - June
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 139
EP  - 141
VL  - 47
IS  - 2
KW  - Early diagnosis
KW  - inheritance
KW  - Wolfram syndrome
N2  - Wolfram sendromu 1/770000 oranında görülen patogenezi tam olarak bilinmeyen otozomal resesif kalıtımlı, dismorfogenetik bir hastalıktır. DİDMOAD sendromu olarak da adlandırılır. Başlıca diabetes mellitus, diabetes insipitus, optik atrofi ve sağırlıkla karakterizedir.  Bu yazıda, Wolfram sendromu tanısı konulup takip edilen 8 ve 14 yaşlarındaki iki erkek kardeş sunuldu. On dört yaşındaki olgu 7 yıldır tip 1 diabetes mellitus tanısıyla izlenmekte iken, yapılan muayene ve laboratuar tetkiklerinde nörojen mesane ve işitme kaybının eşlik ettiği tespit edildi. Sekiz yaşında olan olguda ise 3 yıldır tip 1 diabetes mellitus, yaklaşık 2 yıldır diabetes insipitus tanılarıyla takip ediliyordu. Ayrıca işitme ve görmede azalma ile nörojen mesane varlığı söz konusuydu.  Wolfram sendromu otozomal resesif geçiş gösterdiğinden, erken tanı için ailenin diğer fertlerinde bu hastalık olabileceği göz önünde bulundurularak, aile taraması yapılması gerekliliği vurgulandı.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343760
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350341
ER  -