@article{article_343801, title={Juvenil myoklonik epilepsi kliniği ile prezente olan lafora hastalığı}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={48}, pages={131–134}, year={2009}, url={https://izlik.org/JA22DL84RB}, author={A, Güler and A, Gökçay and G, Kandiloğlu and E, Özbay Ö and H, Karasoy}, keywords={Lafora disease, myoclonic epilepsy, cognitive impairment}, abstract={Lafora Hastalığı Progressif Myoklonik Epilepsi olgularının %10 kadarını oluşturmaktadır. Sıklıkla 10-18 yaş arası ortaya çıkan ve otozomal resessif olarak kalıtılan bu hastalık, her iki cinside eşit olarak etkilemektedir. İlk semptomları sıklıkla myoklonik, tonik-klonik, atonik ya da absans nöbetleridir. Olgu: 17 yaşına kadar herhangi bir yakınması olmayan hasta yeni başlangıçlı myoklonik nöbetler nedeni ile kliniğe başvurdu. Juvenil Myoklonik Epilepsi tanısı ile izlenirken zaman içinde değişik tipte nöbetleri ortaya çıkan ve kognitif etkilenmesi gelişen hastada patolojik ve genetik incelemeler sonucu Lafora hastalığı saptandı. Yorum: Bu yazıda Juvenil Myoklonik Epilepsi kliniği ile prezente olan, patolojik inceleme ve genetik analiz ile de tanısı doğrulanan bir Lafora hastalığı olgusu literatür eşliğinde tartışılmıştır.}, number={2}