TY  - JOUR
TT  - Juvenil myoklonik epilepsi kliniği ile prezente olan lafora hastalığı
AU  - A, Güler
AU  - A, Gökçay
AU  - G, Kandiloğlu
AU  - E, Özbay Ö
AU  - H, Karasoy
PY  - 2009
DA  - June
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - ETD
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 131
EP  - 134
VL  - 48
IS  - 2
KW  - Lafora disease
KW  - myoclonic epilepsy
KW  - cognitive impairment
N2  - Lafora Hastalığı Progressif Myoklonik Epilepsi olgularının %10 kadarını oluşturmaktadır. Sıklıkla 10-18 yaş arası ortaya çıkan ve otozomal resessif olarak kalıtılan bu hastalık, her iki cinside eşit olarak etkilemektedir. İlk semptomları sıklıkla myoklonik, tonik-klonik, atonik ya da absans nöbetleridir. Olgu: 17 yaşına kadar herhangi bir yakınması olmayan hasta yeni başlangıçlı myoklonik nöbetler nedeni ile kliniğe başvurdu. Juvenil Myoklonik Epilepsi tanısı ile izlenirken zaman içinde değişik tipte nöbetleri ortaya çıkan ve kognitif etkilenmesi gelişen hastada patolojik ve genetik incelemeler sonucu Lafora hastalığı saptandı. Yorum: Bu yazıda Juvenil Myoklonik Epilepsi kliniği ile prezente olan, patolojik inceleme ve genetik analiz ile de tanısı doğrulanan bir Lafora hastalığı olgusu literatür eşliğinde tartışılmıştır.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343801
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350386
ER  -