TY  - JOUR
TT  - Zellweger sendromu: yenidoğan döneminde tanı konulan olgu sunumu
AU  - M, Kuşkaya
AU  - A, Ras
PY  - 2009
DA  - September
JF  - Ege Tıp Dergisi
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 203
EP  - 207
VL  - 48
IS  - 3
KW  - Zellweger
KW  - neonatal
KW  - cerebrohepatorenal syndrome
N2  - Zellweger sendromu (ZS), yada bir başka deyişle Serebrohepatorenal Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalarda tipik yüz yapısı (yüksek alın, geniş ön fontanel, yukarı eğimli palpebral fissürler, hipoplastik supraorbital görünüm, kulak kepçesinde şekil bozuklukları) görme ve işitme bozukluğu, hipotoni, karaciğer büyüklüğü, böbreklerde kistler, zeka geriliği ve epileptik nöbetler gibi sinir sistemi bulguları, ve enteral beslenmede güçlük vardır. Kanda artmış çok uzun zincirli yağ asitleri düzeyleri (VLCFA) ve eritrositlerde azalmış plasmalojen düzeyleri, tanıya yardımcı en önemli parametrelerdir. Hastalığın prognozu kötüdür. İnfantların çoğu hastalığın başlangıcından 6 ay içinde solunum yolları enfeksiyonları, sindirim sistemi kanamaları ya da karaciğer yetmezliğinden kaybedilirler. Bu olguyu nadir görülmesi ve yenidoğan döneminde tanı konulması nedeniyle sunmayı uygun bulduk.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/article/343813
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350398
ER  -