@article{article_343986, title={Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={52}, pages={45–48}, year={2013}, url={https://izlik.org/JA73BY98WX}, author={F, Hazan and G, Dursun and G, İtırlı and C, Yalaza and H, Onay and F, Akercan and F, Özkınay}, keywords={Beta thalassemia major, prenatal diagnosis, feticide}, abstract={Beta talasemi, beta globin zincir sentezinin azalması ya da yokluğu ile karakterize olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Türkiye’de önemli bir sağlık sorunu olan beta talasemi hastalığına en sık neden olan mutasyon, HBB geni IVS I-110 (G>A) mutasyonudur. Prenatal tanı işleminde ilk basamak, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunun genetik analiz ile gösterilmesidir. Hastalığın prenatal tanısında uygulanan yöntem, fetal DNA’nın polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılması ve HBB geninin mutasyon analizidir. Biz burada, üçüz gebeliği olan beta talasemi taşıyıcısı anne ve baba ile prenatal tanıda homozigot beta talasemi olduğunu gösterdiğimiz bir fetus ve heterozigot beta talasemi olan iki fetusu sunuyoruz. Hasta fetus için, selektif fetosit işlemi yapıldı. Bu aileyi, ülkemizde taşıyıcılık oranı yüksek olan beta talasemi major hastalığının, moleküler genetik yöntemlerle prenatal tanısının mümkün olduğunu vurgulamak ve üçüz gebelik gibi kompleks olgularda, etkilenmiş fetusların eliminasyonu için izlenen yolu gösterebilmek amacıyla sunuyoruz.}, number={1}