TY  - JOUR
TT  - Beta talasemi major prenatal tanı analizi yapılan üçüz olgu
AU  - F, Hazan
AU  - G, Dursun
AU  - G, İtırlı
AU  - C, Yalaza
AU  - H, Onay
AU  - F, Akercan
AU  - F, Özkınay
PY  - 2013
DA  - March
JF  - Ege Journal of Medicine
JO  - EJM
PB  - Ege University
WT  - DergiPark
SN  - 1016-9113
SP  - 45
EP  - 48
VL  - 52
IS  - 1
KW  - Beta thalassemia major
KW  - prenatal diagnosis
KW  - feticide
N2  - Beta talasemi, beta globin zincir sentezinin azalması ya da yokluğu ile karakterize olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Türkiye'de önemli bir sağlık sorunu olan beta talasemi hastalığına en sık neden olan mutasyon, HBB geni IVS I-110 (G>A) mutasyonudur. Prenatal tanı işleminde ilk basamak, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğunun genetik analiz ile gösterilmesidir. Hastalığın prenatal tanısında uygulanan yöntem, fetal DNA'nın polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılması ve HBB geninin mutasyon analizidir. Biz burada, üçüz gebeliği olan beta talasemi taşıyıcısı anne ve baba ile prenatal tanıda homozigot beta talasemi olduğunu gösterdiğimiz bir fetus ve heterozigot beta talasemi olan iki fetusu sunuyoruz. Hasta fetus için, selektif fetosit işlemi yapıldı. Bu aileyi, ülkemizde taşıyıcılık oranı yüksek olan beta talasemi major hastalığının, moleküler genetik yöntemlerle prenatal tanısının mümkün olduğunu vurgulamak ve üçüz gebelik gibi kompleks olgularda, etkilenmiş fetusların eliminasyonu için izlenen yolu gösterebilmek amacıyla sunuyoruz.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/etd/issue//343986
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/350570
ER  -