@article{article_344105, title={Son dönem böbrek yetmezliğinin nadir bir nedeni: Fabry hastalığı}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={54}, pages={33–35}, year={2015}, DOI={10.19161/etd.344105}, author={Esen, Bennur and Atay, Ahmet Engin and Gökmen, Emel and Yıldırım, Süleyman and Şit, Dede}, keywords={Fabry disease, hemodialysis, end stage renal failure}, abstract={Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra, ikinci en sık lizozomal depo hastalığıdır. Sistemik olarak pek çok bulgu vermesine rağmen teşhisi genellikle gecikmektedir. Benzer hastalık bulguları olan aile öyküsü, tanı için önemlidir. Bu yazıda, mitral yetmezlliği ve kardiyomyopati mevcut olup son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz uygulanan ve genetik analiz sonucu Fabry hastalığı tanısı konulan 23 yaşında erkek hasta sunulmaktadır.}, number={1}, publisher={Ege University}