@article{article_344248, title={Homozigot ailevi hiperkolesterolemi olgusunda uzun dönem izlem: LDL aferezi ve tedavide yaşanan sorunlar}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={56}, pages={88–90}, year={2017}, DOI={10.19161/etd.344248}, url={https://izlik.org/JA53ZX87EH}, author={Can, Levent and Kayıkçıoğlu, Meral and Bayraktar, Selen and Çoker, Mahmut}, keywords={Familial Hypercholesterolemia, lipoprotein apheresis, LDL-cholesterol, xanthoma}, abstract={Ailevi hiperkolesterolemi (AH), LDL reseptörlerinin defektif olması sonucu gelişen aşırı yüksek kolesterol düzeyleri, deri ve dokularda kolesterol birikimi ve erken aterosklerozla karakterize genetik bir hastalıktır. Homozigot olgularda (HoAH) çocukluk döneminden itibaren kardiovasküler olaylar gelişebilmektedir. Ülkemizden bildirilen HoAH olguları sıklıkla aferez veya kardiyovasküler cerrahinin bu genç hastalarda başarısını aktarmaktadır. Ancak, uzun dönem prognoz hakkında bir bilgi yoktur. Bu makalede uzun süreli (>7 yıl) afereze giren ve ciddi kalp yetersizliği ile 25 yaşında iken ölen bir olgu paylaşılmıştır. Olgu, çok erken yaşta AHnin tüm tipik bulguları (arkus kornea, deride yaygın kolesterol birikimleri) ve birinci derece akrabalarında erken KV olay hikayesi ile birinci basamak hekimlerine defalarca başvurmasına rağmen tanı alamamıştır. Geç tanı sonucunda uzun yıllar devam eden düzenli afereze rağmen aterosklerotik süreç ilerlemiştir. Bu olgu sunumunda uzun süreli izlemde HoAH hastanın tedavisinde yaşanan ciddi sorunlar aktarılmıştır. Aynı zamanda HoAH için kılavuzların önerdiği güncel tedavi yaklaşımı gözden geçirilmiştir.}, number={2}