TY  - JOUR
TT  - IL7R GEN MUTASYON VE POLİMORFİZMLARİNİN AĞIR KOMBİNE İMMUN YETMEZLİKLİ HASTALARDAKİ SIKLIĞI
AU  - Bişgin, Atıl
AU  - Boğa, İbrahim
AU  - Yılmaz, Mustafa
AU  - Altıntaş, Derya Ufuk
PY  - 2018
DA  - August
Y2  - 2017
DO  - 10.25279/sak.350281
JF  - Health Academy Kastamonu
JO  - HAK
PB  - Esra DEMİRARSLAN
WT  - DergiPark
SN  - 2548-1010
SP  - 102
EP  - 114
VL  - 3
IS  - 2
KW  - Ağır kombine immün yetmezlik
KW  - IL7R polimorfizmleri
N2  - ÖzAğır kombine immün yetmezlik immün sistem hücrelerinin defektleri ileilgili olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık T lenfosit, Blenfosit ve Doğal Öldürücü (NK) lenfosit gruplarının birinde veya birkaçındagörülebilir. Çalışmamızda Türkiye’nin güneyinde yer alan ağır kombine immünyetmezlikli hastalarda IL7R gen polimorfizmlerinintanımlanması ve hastaların immünfenotip sonuçları ile birlikte değerlendirilmesiamaçlandı. Çalışmamızda ağır kombine immün yetmezlik tanısı alan 30 hastanınsanger DNA dizi analizi yöntemi ile analizi yapıldı. Hastalardan taze kanörnekleri alınarak akım sitometri yöntemi ile hastalardaki IL7R genpolimorfizmlerinin fenotiplendirilmesi yapıldı. Çalışmanın sonunda ağır kombineimmün yetmezlikli hastalardan birinde (%3,3; 1/30) heterozigot p.R140Q(c.419G>A) mutasyonu tespit edilirken, hastaların 26’sında (%86,7; 26/30) deheterozigot ve/veya homozigot IL7Rpolimorfizmleri (T166I, I138V, T244I ve I356V) saptandı. Ağır immün yetmezliklihastalarda IL7R gen polimorfizmlerinin sık görülmesi, bu polimorfizm ilehastalık arasında ilişki olduğu görüşünü güçlendirmiştir.AbstractSeverecombined immunodeficiencies are a group of rare inherited disorders withprofound defects in immune cells. This genetic disorder might have effect on T lymphocytes, Blymphocytes and/or Natural Killer cells (NK). This study aimed at theidentifying the polymorphisms in IL7Rgene present in severe combined immunodeficies patients who located in southernpart of Turkey. A total of 30 patients with severe combined immunodeficiencieswere investigated for IL7Rpolymorphisms using Sanger sequencing and immune phenotyping by flow cytometricanalysis. One heterozygote p.R140Q (c.419G>A) mutation was identified in 1patient (n=1, %3,3)and 86.7% (n=26) of all patients had IL7Rpolymorphisms (T166I, I138V, T244I and I356V) whether heterozygote and/orhomozygote. The frequent occurence of IL7R gene polymorphisms in patients withsevere immunodeficiency has strengthened the view that there is a relationshipbetween this polymorphism and disease.
CR  - Butte, M.J., Haines, C., Bonilla, F.A., Puck, J., (2007) IL-7 reseptor deficient SCID with                                
a unique intronic mutation and post-transplant autoimmunity due to chronic GVHD. Clin Immunol, 125(2), 159-164.
CR  - Chou, J., Ohsumi, T.K., & Geha, R.S., (2012) Use of whole exome and genome
sequencing in the identification of genetic causes of primary immunodeficiencies. Curr Opin Allergy Clin Immunol, 12(6), 623-628.
CR  - Derelli, E., Bozdoğan, G., & İkincioğulları, A., (2004) Ağır kombine immün yetmezlik.
 Sted, 13(9):349-350.
CR  - Dincer, D., Erdem, C., (2015) Primer İmmün Yetmezlik Sendromları ve Kutanöz 
 	  Bulguları. Dermatoz, 15062d1.
CR  - Felgentreff, K., Perez-Becker, R., Speckmann, C., (2011) Clinical and immunological 	manifestations of patients with atypical severe combined immunodeficiency. Clin
            Immunol, 141(1), 73-82.
CR  - Hanımeli, Ö.A., Yılmaz, Ö., & Yüksel, H. (2010) Primer immün yetmezlikli çocuğa
	Yaklaşım. Dicle Tıp Dergisi, 37(3), 307-313.
CR  - Kalman, L., Lindegren, M.L., Kobrynski, L., Vogt, R., Hannon, H., & Howard, J.T.,
(2004) Mutations in genes required for T-cell development: IL7R, CD45, IL2RG, JAK3, RAG1, ARTEMIS and ADA and severe combined immunodeficiency: HuGE review. Genet Med 2004; 6:16-26.
CR  - Özkan A., (2014) Primer immün yetmezlik hastalıkları ve hematopoetik kök hücre nakli.
 Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, 23(1), 108-117.
CR  - Safaei, S., Pourpak, Z., Moin, M., & Houshmand, M., (2011) IL7R and RAG1/2 genes 
mutations/polymorphisms in patients SCID. Iran J Allergy Asthma Immunol, 10(2), 129-132.
CR  - Lee, P.P., Chan, T.X., & Jiang, L.P., (2011) Molecular diagnosis of severe combined
immunodeficiency identification of IL2RG, JAK3, DCLRE1C, RAG1 and RGA2 mutations in a cohort of Chinese and Southeast sian children. J Clin Immunol, 31(2), 281-296.
CR  - Metzker, M.L., (2010) Sequencing Technologies-the next generation. Nature Reviews
 Genetics, 11(1): 31-46.
CR  - Rivers, L., Gaspar, B., (2014) Severe combined immunodeficiency: recent developments
 and guidance on clinical management. Archdischild, 6.
CR  - Tan, W., Yu, S., & Lei, J., (2015) A novel common gamma chain mutation in a Chinese 
	family with X-linked severe combined immunodeficiency X-SCID; T(-) NK(-) 
	B(+). Immunogenetics, 67(11-12), 629-639.
CR  - Uygun, Kocacık, D.F., & Hafızoglu, D., (2015) Primer immün yetmezlik hastalarımızın 
	retrospektif değerlendirilmesi; Erzurum deneyimi. Asthma Allergy Immunol, 13, 
	90-93.
CR  - Wang, X.S., Wen, P.F., & Zhang, M., (2014) Interleukin-7 receptor single nucleotide
 polymorphism rs6897932 (C/T) and the susceptibility to systemic lupus
 erythematosus. Inflammation, 37(2), 615-620.
CR  - Yu, G.P., Nadeau, K.C., Berk, D.R., (2011) Genotype, phenotype and outcomes of nine 
	patients with T-B+NK+SCID. Pediatr Transplant, 15(7), 733-741.
CR  - Yorulmaz, A., Artaç, H., Kara, R., Keleş, S., & Reiskli, İ. (2008) Primer immün
      yetmezlikli 1054 olgunun retrospektif değerlendirilmesi. Astım Allerji İmmünoloji, 
	6(3), 127-134.
UR  - https://doi.org/10.25279/sak.350281
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/499583
ER  -