TY  - JOUR
TT  - pHis 317 Pro Mutasyonu Saptanmış Bir Mody Tip 2 Olgusu
AU  - Binici, Doğan Nasır
AU  - Timur, Özge
AU  - Turhan, Aykut
AU  - Şenyiğit2, Abdülhalim
AU  - Filiz, Murat
AU  - Kiper, Tuğba
PY  - 2017
DA  - January
JF  - Turkish Journal of Diabetes and Obesity
JO  - Turk J Diab Obes
PB  - Zonguldak Bulent Ecevit University
WT  - DergiPark
SN  - 2587-0335
SP  - 39
EP  - 41
VL  - 1
IS  - 1
KW  - MODY
KW  - Diabetes mellitus
KW  - Glucokinase
N2  - Genç yaşta ortaya çıkan erişkin tip diyabet [Maturity- onset Diabetes of the Young (MODY)], otozomal dominant kalıtılan nadir bir diyabet türüdür. Tüm diyabet olgularının %1-2’sini oluşturur. MODY tip diyabet olgularının çoğunluğu yanlışlıkla tip 1 veya tip 2 diyabet tanısı almaktadır. Birçok tipi tanımlanmasına rağmen glukokinaz mutasyonu ile meydana gelen MODY tip 2 daha sık görülmektedir. Bu vaka sunumunda daha önce rastlanmamış bir mutasyon, pHis 317 Pro mutasyonu saptanmış MODY tip 2 olgusu sunulmuştur. Bu olgu örneği ile MODY tip diyabet tipleri, ayırıcı tanısı ve tedavisi gözden geçirilmiştir.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/tudod/issue//373538
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/396705
ER  -