@article{article_390224, title={Mukopolisakkaridoz tip IVa’da (Morquio sendromu) spinal tutulum: Tanı ve izlemde MRG’nin önemi}, journal={Ege Tıp Dergisi}, volume={56}, pages={111–114}, year={2017}, DOI={10.19161/etd.390224}, url={https://izlik.org/JA67FF23WU}, author={Aydın, Elçin and Eraslan, CENK and Canda, Ebru and Yazıcı, Havva and Kalkan Uçar, Sema and Çoker, Mahmut and Çallı, Mehmet Cem and Kitiş, Ömer}, keywords={Mucopolysaccharidosis,Morquio syndrome,spinal,magnetic resonance imaging}, abstract={<b style="font-family: Arial, Helvetica; font-size: 12px; text-align: justify;">Amaç: </b> <span style="font-family: Arial, Helvetica; font-size: 12px; text-align: justify;"> Mukopolisakkaridoz (MPS) tip IVa (Morquio Sendromu) otozomal resesif geçişli N-asetilgalaktozamin-6- sulfataz eksikliği sonucu görülen multisistemik tutulum gösteren bir hastalıktır. İskelet sisteminin etkilenmesi temel bulgudur ve odontoid hipoplaziye bağlı servikal miyelopati ve atlantoaksiyal subluksasyona bağlı ağır nörolojik komplikasyon riski yüksektir. Şiddetli kifoskolyoz, platispondili, vertebra korpuslarında yuvarlaklaşma da sıklıkla izlenebilen diğer iskelet deformiteleridir. MPS IVa tanısıyla izlenen 12 hastanın klinik bulguları ve spinal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları değerlendirildi. </span> <p style="font-family: Arial, Helvetica; font-size: 12px; text-align: justify;"> <b>Gereç ve Yöntem: </b> MPS tip IVa tanısıyla izlenen 12 hastanın demografik özellikleri, sistem tutulumları ve spinal MRG bulguları kaydedildi. </p> <p style="font-family: Arial, Helvetica; font-size: 12px; text-align: justify;"> <b>Bulgular: </b> Çalışmaya alınan hastaların yaş ortalaması 13.5 (4-33) iken, ortalama tanı yaşı 8 (3-32) idi. 12 hastadan 5’i erkek, 7’si kadındı. Sistemik muayenede korneal bulutlanma (11 olgu) işitme kaybı (5 olgu), hepatomegali (4 olgu), adenoid hipertrofi (opere edilmiş 4 olgu), kardiyak tutulum (9 olgu), tüm hastalarda kemik incelemede disostozis multipleks bulguları saptandı. Spinal MRG’de tüm hastalarda vertebra korpus yükseklik kaybı ve vertebra plana bulgusu, intervertebral disk mesafelerinde genişleme, farklı seviyelerde disk protrüzyonları, foramen magnumda daralma tespit edildi. Dört hastada foramen magnum düzeyinde kranioservikal bileşkede myelopatik değişiklikler görüldü. </p> <p style="font-family: Arial, Helvetica; font-size: 12px; text-align: justify;"> <b>Sonuç: </b> Hastalar özellikle klinik ve radyolojik bulguları ile tedavi seçenekleri ve dekompresif cerrahi gerekliliği açısından değerlendirilmelidir. Hastaların multidisipliner izlemi, komplikasyonların önlenmesinde ve erken tedavide önem taşımaktadır. </p>}, number={3}