@article{article_472474, title={KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI}, journal={Bozok Tıp Dergisi}, volume={8}, pages={35–39}, year={2018}, DOI={10.16919/bozoktip.359462}, author={Taşdemir, Pelin}, keywords={KONYA BÖLGESİ’NDE MEFV GEN MUTASYONLARININ SIKLIĞI VE DAĞILIMI}, abstract={<div> <br> </div> <div>ÖZET </div> <div>Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), otozomal resesif geçişli, tekrarlayan ateş ve serozit ataklarıyla </div> <div>karakterize inflamatuar bir hastalıktır. Bu çalışmada Konya ve çevresinde FMF ön tanısı alan hastalarda </div> <div>MEFV geni mutasyonlarının dağılımını ve sıklığını göstermeyi amaçladık. </div> <div>Gereç ve Yöntem: Konya Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim </div> <div>Dalı’na 2014-2017 yılları arasında farklı kliniklerden yönlendirilen ve FMF ön tanısı alan 670 </div> <div>hastanın bulguları retrospektif olarak değerlendirildi. </div> <div>Bulgular: Pyrosekans yöntemi ile yapılan DNA dizi analizi sonucunda MEFV geni için tanımlanmış </div> <div>olan 22 mutasyon araştırıldı. Toplam 670 hastanın 325’inde (%48.5) MEFV gen mutasyonu </div> <div>belirlendi, bunların 163’ü erkek (%50.15), 162’si kadın (%49.85) idi. Mutasyonların frekansları </div> <div>sırasıyla M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (sırasıyla, %22.38, %12.98, %9.85, %7.16, </div> <div>%2.53) şeklindeydi. </div> <div>Sonuç: FMF tanısı almış hastalarda görülme sıklığı açısından cinsiyetler arasında farklılık gözlenmemiştir. </div> <div>Mutasyonların dağılımı ve sıklığı Türk populasyonunda yapılan diğer çalışmaların </div> <div>sonuçlarıyla uyumludur. </div> <div>Anahtar Sözcu¨kler: FMF; MEFV geni; Mutasyon dağılımı </div> <div>ABSTRACT </div> <div>Aim: Familial Mediterranean fever (FMF) is an inflammatory, autosomal recessive disorder </div> <div>characterized by recurrent episodes of fever and serositis. In this study, we retrospectively </div> <div>analysed MEFV gene frequencies of the patients diagnosed with FMF in Konya region. </div> <div>Material and Methods: We retrospectively analysed 670 patient diagnosed with FMF and </div> <div>referred to Necmettin Erbakan University Meram Medical School Clinical Genetics Department </div> <div>between 2014-2017 years. </div> <div>Results: 22 MEFV gene mutations were investigated with Pyrosequencing method. 325 patients </div> <div>(%48.5) had MEFV mutation and 163 patients were male (%50.15), 162 patients were female </div> <div>(%49.85). Allelic frequencies for most common mutations in the mutation positive group were; </div> <div>M694V, E148Q, M680I(G>C), V726A ve P369S (in order , %22.38, %12.98, %9.85, %7.16, %2.53). </div> <div>Conclusion: Not any significant difference was observed between tha male and female patients </div> <div>that diagnosed with FMF. The frequencies of mutations of our FMF patients in comparison to </div> <div>other studies on Turkish population has shown similar distribution of mutations. </div> <div>Keywords: FMF; MEFV gene; Mutation frequency </div>}, number={3}, publisher={Yozgat Bozok University}