TY  - JOUR
T1  - Multipl Açil-Koa Dehidrojenaz Eksikliğinde Uyguladığımız TİVA Anestezisi
TT  - The TIVA Anesthesıa For İn A Patient With Multıple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency
AU  - Yüzkat, Nureddin
AU  - Soyoral, Lokman
AU  - Çeğin, M. Bilal
AU  - Işık, Yasemin
AU  - Göktaş, Uğur
PY  - 2015
DA  - April
Y2  - 2015
JF  - Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
PB  - Harran University
WT  - DergiPark
SN  - 1304-9623
SP  - 131
EP  - 133
VL  - 12
IS  - 1
LA  - tr
AB  - Multipl açil-KoA dehidrojenaz eksikliği (MADD) yakın tarihte tanımlanan, otozomal resesif geçişli, nadirgörülen bir organik asit metabolizma bozukluğudur. Görülme sıklığı yaklaşık 1/200.000 olarak tahminediliyor. Klinik bulgular hayatın ilk yıllarında görülen mental retardasyon, ataksik yürüyüş ve tremor gibiserebellar belirtiler ile karakterizedir. MADD'lı olgularda özellikle uzayan açlık, infeksiyon ve ameliyat gibikatabolik durumlarda ölümcül hipoketotik hipoglisemik koma görülebilir. Perioperatif dönemde açlığıengellemek için %5 dekstroz infüzyonu verildi. İndüksiyonu takiben idamede %50 O ve %50 kuru hava 2karışımı ve propofol-fentanil infüzyon şeklinde uygulandı. Burada ender rastlanan riboflavin sensitifMADD eksikliği olan, 5 yaşında kız olguya adenoidektomi ameliyatı sırasında yapılan TİVA anestezisi veglisemi kontrolü sunulmuştur
KW  - Açil Koa Dehidrojenaz
KW  - eksiklik
KW  - anestezi
KW  - intravenöz
N2  - Emphysematous pyelonephritis is an acute severe necrotizing infection of the renal parenchyma and itssurrounding tissues that results in the presence of gas in the renal parenchyma, collecting system orperinephric tissue. Our case was a 55-year-old diabetic woman who was referred to us from the internalmedicine department. As a result of the investigation, patient was diagnosed with emphysematouspyelonephritis and nephrectomy was performed as an emergency.In this study, we aimed to present the clinical details, the management strategies, and the outcome of patientsof emphysematous pyelonephritis managed at our center. 
CR  - 1-Frerman FE, Goodman SI: Defects of Electron
Transfer Flavoprotein and Electron Transfer
Flavoprotein-Ubiquinone Oxidoreductase: Glutaric
Acidemia Type II. In The Metabolic and Molecular
Bases of Inherited Disease. Edited by Scriver CR, Sly
WS, Childs B, Beaudet AL, Valle D, Kinzler KW,
Vogelstein B; 2001.
2-Olpin S. Multiple acyl-CoA dehydrogenase
deficiency. http://www.orpha.net/consor/ www/cgibin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=26791.
3-Grice AS, Peck TE: Multiple acyl-CoA
dehydrogenase deficiency: a rare cause of acidosis with
a n i n c r e a s e d a n i o n g a p . Br J A n a e st h
2001;86(3):437–441.
4-Kaya Ü, Atılgan E, Güzeş AE, Aydın K, Energina M,
L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: İki Olgu Sunumu.
Turkiye Klinikleri J Pediatr 2007;16(2):126-129.
5-Sarah C Grünert. Clinical and genetical heterogeneity
of late-onset multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase
deficiency. Grünert Orphanet Journal of Rare Diseases
2014; 9:117-8.
6-Yağ asidi ve trigliserid metabolizması. Assulapia Tıp
bilimleri web sitesi. http://assulapia.com/tus/tus27.pdf
7-Gempel K, Kottlors M, Jaksch M, Gerbitz KD, Bauer
MF. “Adult carnitine palmitoyltransferase II deficiency:
detection of characteristic carnitine esters in serum by
tandem mass spectrometry”, J Inherit Metab Dis
1999;22(8):941-942.
8-Dilmen OK, Akcıl EF, Tunalı Y, Tutuncu AÇ, Utku Tve
ark. Tip-1 Glutarik Asidurisi Olan Temporal Tumor
Rezeksiyonu Uygulanan Bir Hastada Anestezi
Deneyimimiz. Turk J Anaesth Reanim 2013;41:139-141.
9-Doğan M, Bektas MS, Okur M, Doğan ŞZ, Cesur Y,
Çaksen H, Çağan E. Glutarik Asidüri Tip 2. Türkiye
Çocuk Hast. Derg. / Turkish J. Pediatr. Dis.
2012;6(3):171-175.
10-al-Essa MA, Rashed MS, Bakheet SM, Patay ZJ,
Ozand PT. Glutaric aciduria type II: observations in seven
patients with neonatal and late-onset disease. J Perinatol.
2000; 20:120-128.
11-Gordon N. Glutaric aciduria types I and II. Brain Dev
2006;28:136-140.
12-Peluchetti D, Antozzi C, Roi S, DiDonato S, Cornelio F.
“Riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase
deficiency: functional evaluation of recovery after high
dose vitamin supplementation”, J Neurol Sci. 1991
Sep;105(1):93-98.
13-Abdenur JE, Chamoles NA, Schenone AB, Jorge L,
Guinle A, Bernard C, Levandovskiy V, Fusta M, Lavorgna
S. “Multiple acyl-CoA-dehydrogenase deficiency
(MADD): use of acylcarnitines and fatty acids to monitor
the response to dietary treatment”, Pediatr Res.
2001;50(1):61-66.
14-Kayhan Z. Klinik Anestezi Genişletilmiş 3 Baskı.
Ankara: Logos Yayıncılık 2004, 97-99.
UR  - https://dergipark.org.tr/en/pub/hutfd/issue//509870
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/621437
ER  -