TY  - JOUR
T1  - Sakarya İlindeki Herediter Nöropati Hastalarının Demografik, Klinik ve Elektrofizyolojik Özellikleri
AU  - Aksoy Gündoğdu, Aslı
AU  - Kotan, Dilcan
AU  - Alemdar, Murat
PY  - 2019
DA  - March
DO  - 10.31832/smj.510482
JF  - Sakarya Tıp Dergisi
PB  - Sakarya University
WT  - DergiPark
SN  - 2146-409X
SP  - 120
EP  - 124
VL  - 9
IS  - 1
LA  - tr
AB  - AMAÇ: Herediter nöropatiler;periferik sinir sisteminde, demyelinizasyon ve/veya akson kaybına yol açan,ilerleyici bir hastalık grubudur. Herediter nöropatiler genellikle aileselolmakla birlikte, sporadik olgular da nadiren görülebilir. Çalışmamızda Sakaryailindeki herediter nöropatili olguların, demografik, klinik veelektrofizyolojik özellikleri araştırılmıştır.GEREÇ VE YÖNTEMLER: Buçalışmaya, merkezimize 2011-2016 yılları arasında başvuran, hereditersensorimotor nöropati (HSMN) tanısı alan 26 hasta dahil edildi. Bu hastalaraait veriler; yaş, cinsiyet, hastalık başlangıç yaşı, başvuru yakınmaları,akraba evliliği, klinik ve elektrofizyolojik bulgular, ailesel ve genetiközellikler açısından retrospektif olarak incelendi. BULGULAR: Kliniğimizde takip edilen 26hastanın 13’ü (%50) erkekti. Yaş ortalaması 41±12,29 iken hastalık bulgularınınbaşlangıç yaş ortalaması 23,26±13,7 idi. Elektrofizyolojik incelemeler, 9 hastadaaksonal, 12 hastada demiyelinizan ve 5 hastada mikst formda bir hasarıgöstermekteydi. Genetik incelemelerde, 5 hastada heterezigot PMP 22 delesyon ve2 hastada PMP 22 duplikasyonu tespit edildi. Böylece, 5 hasta Charcot MarieTooth (CMT)-1A, 2 hasta herediter basıncaduyarlı polinöropati (HNPP) tanısı alırken, diğer 19 hasta isetiplendirilemeyen herediter nöropati olarak değerlendirildi.SONUÇ: Son yıllarda molekülerbiyoloji alanındaki yeni gelişmeler şimdiye kadar pek çok sınıflandırılamamışherediter nöropati tipinin tanınmasına yönelik önemli kazanımlar sağlamıştır.Çalışmamızda, Sakarya ilinde Türkiye’de genotip değerlendirmesi yapılabilendemiyelinizan tip olguların fenotipik özellikleri değerlendirilmiş veliteratürle kıyaslanmıştır.
KW  - Herediter nöropati
KW  - Charchot Marrie Tooth
KW  - klinik
KW  - genetik
KW  - Sakarya
CR  - 1.	Bertorini, Tulio E. Neuromuscular disorders treatment and management. Part 13. Lloyd T.E., Chaudhry V, Treatment and management of hereditary neuropathies  2011, p.195-196.
CR  - 2.	Dyck PJ, Chance PF, Lebo R, Carney AJ. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies. In: Dyck PJ et al,editors. Peripheral Neuropathy. Philadelphia: WB Saunders 1993, p. 1116–1117.
CR  - 3.	Bird TD. Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, editors. Gene Reviews TM [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: September 1, 2016.
CR  - 4.	Nicholson G, Myers S. Intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy: a review. Neuromolecular Med 2006; 8: 123–130.
CR  - 5.	Gess B, Schirmacher A, Boentert M, Young P. Charcot-Marie-Tooth disease:frequency of genetic subtypes in a German neuromuscular center population. Neuromuscul Disord. 2013; 23 :647-51.
CR  - 6.	Pareyson D, Scaioli V, Laura M. Clinical and electrophysiological  aspects of Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromolecular Med 2006; 8: 3–22.
CR  - 7.	Matsunami N, Smith B, Ballard L, Lensch MW, Robertson M, Albertsen H, et al. Peripheral myelin protein-22 gene maps in the duplication in chromosome 17p11.2 associated with Charcot-Marie-Tooth 1A. Nat Genet. 1992;1(3):176-9.
CR  - 8.	Lupski JR, de Oca-Luna RM, Slaugenhaupt S, Pentao L, Guzzetta V, Trask BJ, et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell. 1991;66:219-32.
CR  - 9.	Inherited Peripheral Neuropathies Mutation Database. http://www.molgen.ua.ac.be/cmt.mutations/Mutations/Default.cfm.
CR  - 10.	Rossor AM, Evans MR, Reilly MM. A practical approach to the genetic neuropathies. Pract Neurol. 2015; 15:187-198.
CR  - 11.	Reilly MM. Sortingoutthe inherited neuropathies. Pract Neurol 2006; 7: 93–105.
CR  - 12.	Siskind CE, Panchal S, Smith CO, Feely SM, Dalton JC, Schindler AB, et al. A review of genetic counseling for Charcot Marie Tooth disease (CMT). J Genet Couns. 2013; 22: 422-36.
CR  - 13.	Vallat JM, Mathis S, Funalot B. The various Charcot-Marie-Tooth diseases. Curr Opin Neurol. 2013; 26: 473-80.
UR  - https://doi.org/10.31832/smj.510482
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/671550
ER  -