@article{article_55390, title={Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi}, journal={Cukurova Medical Journal}, volume={36}, pages={8–14}, year={2011}, url={https://izlik.org/JA84FS47EC}, author={Pazarbaşi, Ayfer and Demirhan, Osman and Taşdemir, Deniz and Tunç, Erdal and Özgünen, Fatma Tuncay and Alptekin, Davut and Evrüke, Cüneyt and Demir, Cansun and Kasap, Mülkiye and Karakaş, Zeynep Karakan and vd.}, keywords={Chromosomal abnormality, Cytogenetic, Prenatal diagnosis, Indication, Advanced maternal age}, abstract={AMAÇ: Amniyosentez, genetik hasarlı çocukların doğumunun engellenmesi ve toplumda genetik hastalıkların sıklığının azaltılması bakımından oldukça önemlidir. YÖNTEM: Sitogenetik laboratuvarımızda 2000-2009 tarihleri arasında kadın hastalıkları polikliniği ile çevre hastaneler tarafından gönderilen 4707 olgunun amniyon sıvısı, koryon villus örneklemesi, fetal idrar ve fetal dokuları kullanılarak karyotip analizleri yapıldı. BULGULAR: Prenatal tanı için kabul edilen gebe annelerin yaş ortalaması 29.1 ve gebelik haftası 18.8’dir. Analizi yapılan toplam 4707 fetüsün 2284’ü erkek ve 2205’i kız karyotipine sahipken (erkek/kız oranı 1.03) 218’ide (%4.63) kromozom düzensizliğine sahipti. Kromozom düzensizliği ileri anne yaşı ile gelen grupta en yüksek bulunurken, üçlü tarama testi riski ile gelen grup bunu izledi. Kromozom düzensizliği saptanan annelerin ortalama yaşı 33 olup yaş ile kromozom düzensizliği arasında doğru orantılı ilişki olduğu saptandı. Kromozom düzensizliği gösteren karyotiplerin %55.5’inin sayısal, %44.5’inin ise yapısal anomaliler olduğu gözlendi. Sayısal anomaliler içinde görülme sıklığı sırasıyla; trizomi 21 (%47.9), trizomi 18 (%14.1), Klinefelter sendromu (%8.7), monozomi X (%7), trizomi 13 (%6.6), trizomi X (%1.7), XYY sendromu (%1.7), mozaikler (%10) ve diğerleri şeklinde olmuştur. Yapısal anomalilerin %35’inin dengeli ve %4’ünün dengesiz olduğu bulundu. Yapısal anomalilerin içerisinde ise en fazla 46,XX/XY,inv(9)(p11;q12) görülmekte olup (%25.3), 46,XX/XY,inv(9)(p11;q13) ise ikinci sırada yer almaktadır (%19.5). Ayrıca, dengeli ve dengesiz translokasyon, delesyon ve duplikasyonlara da rastlandı. YORUM: İleri anne yaşı, yapılan çalışmalara ve bulgularımıza göre kromozom anomalilerinin temel nedenlerinden biridir. Çalışmamızda sayısal kromozom anomalilerinin yüksek bulunması, anne yaşı ile kesin ilişkili olduğunu göstermektedir. Bulgularımıza göre; kromozom anomali oranının %4.63 olması doğum öncesi genetik tanının önemini vurgulamaktadır.}, number={1}