@article{article_572787, title={Saç Bulguları ve Genetik Yöntemlerle Tanı Alan İki Menkes Olgusu Menkes Hastalığı: İki Olgunun Sunumu}, journal={Klinik Tıp Aile Hekimliği}, volume={9}, pages={19–21}, year={2017}, author={Kırık, Uzm. Dr. Serkan}, keywords={genetic,hair,hipotonia,Menkes disease}, abstract={<p> <b>Öz </b> </p> <p>Menkes hastalığı X’e bağlı resesif geçişli, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik bulgular bakır metabolizmasındaki bozukluktan ortaya çıkmaktadır. Hastaların kliniğinde spesifik saç bulguları olan pili torti ve trikoreksisnodoza önemli yer tutar. Buna ek olarak hipotoni, nöbet gibi nörolojik bulgular saptanabilir. Serum bakırı veseruloplazmin seviyeleri düşüktür. Tanı aşamasında P-tipi ATPasegeninde mutasyon saptanması oldukça spesifiktir. Günümüzde etkin bir tedavisinin bulunmayışı prenatal tanıyı ve genetik danışmayı oldukça önemli kılmıştır. Bu makalede hipotoni ile tetkik edilirken saç bulguları ve genetik çalışma sayesinde Menkes hastalığı tanısı alan iki hasta sunulmaktadır. Böylece tanıda saç bulgularının önemi vurgulanmak istenmiştir. Ayrıca hastaların birinde yeni bir mutasyon saptanmıştır. <br> </p>}, number={3}, publisher={Selen Medya Yayıncılık Tanıtım ve Organizasyon Hizmetleri}