@article{article_578859, title={Fenilketonüri: Olgu Sunumu}, journal={Aydın Sağlık Dergisi}, volume={2}, pages={57–62}, year={2016}, author={Pehlivan, Merve and Kalkan, İndrani}, keywords={Fenilketonüri,Fenilalanin,BH4 Yantl Fenilketonü}, abstract={<p>Fenilketonüri (FKU), fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği ile </p> <p>görülen otozomal resesif geçişli yenidoğan metabolizma hastalğdr. </p> <p>Hastalk, geç fark edildiği ya da tedavisi yaplmadğ zaman hastay mental </p> <p>retardasyona kadar götüren bir seyire sahiptir. Fenilketonürinin kesin </p> <p>tedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4 </p> <p>tedavisi(eğer yantl ise) ve ya fenilalaninden kstl diyet tedavisidir. Bu </p> <p>makalede İstanbul Cerrahpaşa Tp Fakültesi Çocuk Hastalklar </p> <p>Metabolizma Bölümü’ne getirilen yenidoğan taramasnda fenilalanin </p> <p>yüksekliği tespit edilen 16 günlük kz bebeğe uygulanan tedavi protokolü </p> <p>anlatlmştr. </p>}, number={2}, publisher={Istanbul Aydin University}