@article{article_641603, title={Farklı prezentasyon gösteren iki vaka; 1p 36 delesyon sendromu}, journal={Adıyaman Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi}, volume={6}, pages={128–131}, year={2020}, DOI={10.30569/adiyamansaglik.641603}, author={Aydın, Hilal and Bucak, İbrahim Hakan and Geyik, Mehmet and Bağış, Haydar}, keywords={Child,Mental retardation,Seizure,1p 36 deletion syndrome}, abstract={<div style="text-align:justify;"> <span style="font-size:14px;">1p 36 delesyon sendromu en sık rastlanılan submikroskopik delesyon sendromlarından bir tanesidir. 1p 36 delesyon sendromlu hastalar; gelişimsel gecikme/zihinsel yetersizlik ve mikrobrakisefali, hipo/hipertelorizm, düz kaşlar, derin gözler, düz burun köprüsü, orta yüz hipoplazisi, düşük kulak, büyük geç kapanmış ön fontaneller gibi kendine özgü kraniyofasiyal görünüm gibi değişken derecelerde ortak klinik özelliklere sahiptirler. Bu yazımızda birbirinden farklı prezantasyon gösteren 1p 36 delesyon sendrom tanısı konulan iki olguyu sunmak istedik.  </span> </div>}, number={1}, publisher={Adıyaman University}