TY  - JOUR
T1  - GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU
AU  - Akça, Ünal
AU  - Sanrı, Aslıhan
AU  - Akça, Gülfer
AU  - Dolu, Merve Hilal
AU  - Taşdemir, Haydar Ali
PY  - 2020
DA  - June
DO  - 10.16919/bozoktip.605836
JF  - Bozok Tıp Dergisi
PB  - Yozgat Bozok University
WT  - DergiPark
SN  - 2146-4006
SP  - 100
EP  - 104
VL  - 10
IS  - 2
LA  - tr
AB  - ÖZETAmaç: Nörogelişimsel gerilik, epilepsi nedeniyle polikliniğimize başvuran Angelman Sendromu kliniği taşıyanhastalarımızın genetik ve klinik özelliklerini sunmaktır.Gereç ve Yöntem: Angelman/ Prader-Willi Sendromu tanısı koyduğumuz hastaların verileri retrospektif olarakincelenmiştir.Bulgular: Mikrosefalisi, sürekli gülme atakları,hipotonisitesi,gelişimsel geriliği olan iki kız, üç erkek hastamızınfloresan in situ hibridizasyon (FISH) incelemeleri 15q11-q13 delesyonu olarak sonuçlandı. Yaşları 1-4 yaşaralığındaydı. 3 hastamızın epilepsisi mevcuttu. Elektroensefalografilerinde (EEG) zemin aktivite bozukluğu vediken dalgalardan oluşan epileptik aktivite saptandı. Antiepileptiklerle kontrol altına alındılar. Tüm hastalardakonuşma bozukluğu mevcutken, en sık görülen dismorfik bulgu geniş ağız, sonrasında sırasıyla frontalbossing, geniş aralıklı dişler ve burun kökü basıklığıydı. Prader-Willi tanısı alan nazogastrik (NG) ile beslenen1 yaşındaki erkek hastada antenatal polihidramnioz ve inmemiş testis operasyonu hikayesi mevcuttu.Sıkenfeksiyon geçiren bir hastada immün yetmezlik saptandı, intravenöz immunglobulin (İVİG) tedavisi alıyor.Kranial görüntülemede bir hastada terminal zon, bir hastada corpuscallozum inceliği saptandı. Diğer hastalarıngörüntülemeleri normaldi. Görme ve işitme geriliği izlenmedi. Tüm hastalarımız fizik tedavi ve konuşmaterapisi almaktadır.Sonuç: Angelman Sendromu(AS) 15q11-q13 lokusunu içeren delesyon, uniparentaldizomi, imprintlenmedefekti veya UBE3A gen defektinden kaynaklanan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. 15q11q13 bölgedelesyonu, AS’ unun yaklaşık %70 inden sorumludur. Etkilenmiş kişilerde şiddetli mental retardasyon, motorgelişimde gerilik, konuşma bozukluğu, karakteristik yüz görünümü bulunmaktadır. 15q11-q13 delesyonlukromozom anneden kalıtıldığında AS’u, babadan kalıtıldığında Prader-Willi sendromu oluşmaktadırAnahtar Kelimeler: Angelman Sendromu; mutlu kukla sendromu; maternal kalıtım
KW  - GÜLEN YÜZLERİN ARDINDAN: ANGELMAN SENDROMU
CR  - 1. Clayton-smith J, Iaan I. Angelmansyndrome: a review of theclinicalandgeneticaspects. J MedGenet. 2003;40:87-95.
2. Kyllerman M. On theprevalence of Angelmansyndrome. Am J MedGenet 1995; 59: 405
3. Guerrini R, Carrozzo R, Rinaldi R, Bonanni P. Angelmansyndrome: etiology, clinicalfeatures, diagnosis, andmanagement of symptoms. PaediatrDrugs 2003; 5: 647 – 66
4. Fang P, Lev-Lehman E, TsaiTF, ve ark. Thespectrum of mutations in UBE3A causingAngelmansyndrome. Hum MolGenet 1999; 8: 129 -135.
5. Williams CA, Peters s, Calculator s. FactsaboutAngelmansyndrome. Angelmansyndrome Foundationwebsite.http:/www.angelman.org/wpcontent/uploads/2015/11/facts_about_as_2009_3-19-10.pdf. AccessedJanuary 12, 2014.
6. Capková CP, Vrtĕl R, SantaváA, ve ark. Moleculargeneticstudy of causes of thePrader-WilliandAngelmansyndrome. CasLekCesk 2005; 144: 113 – 118.
7. Charles A. Williams, Harry Angelman, JillClayton-Smith, Daniel J. Driscoll, Jill E. Hendrickson, Joan H.M. Knoll, R. Ellen Magenis, Albert Schinzel, Joseph Wagstaff, Elaine M. midden, andRoberto T. Zori.AngelmanSyndrome: Consensus for Diagnostic Criteria. American Journal of Medical Genetics 56:237-238 (1995)
8. Charles A. Williams,Arthur L. Beaudet,JillClayton-Smith,Joan H. Knoll, Martin Kyllerman, Laura A. Laan, R. Ellen Magenis, Ann Moncla Albert A. Schinzel,Jane A.Summers, Joseph Wagstaff. Angelman Syndrome 2005: Updated Consensus for Diagnostic Criteria American Journal of Medical Genetics 140A:413–418 (2006)
9. Bakke KA, Howlin P, Retterstøl L, Kanavin ØJ, Heiberg A, NærlandT.Effect of epilepsy on autismsymptoms in Angelman syndrome.MolAutism. 2018 Jan 8;9:2. doi: 10.1186/s13229-017-0185-1. eCollection 2018.
10. Clayton-Smith J, Adams D, Dan B, Emerson F, Hood K. Management of Angelmansyndrome: a clinicalguideline. Orphanetwebsite. https://www.orpha.net /data /patho Pro/en/ Angelman Guidelines2011.pd. AccessedJanuary 14, 204
UR  - https://doi.org/10.16919/bozoktip.605836
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/1143927
ER  -