TY  - JOUR
T1  - Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası
TT  - Two Cases of GM2 Gangliosidosis Presented with Loss of Gained Skills
AU  - Koyun, Seher
AU  - Çalışkan, Mine
AU  - Ekici, Barış
PY  - 2011
DA  - April
DO  - 10.5222/j.child.2011.094
JF  - Çocuk Dergisi
PB  - Istanbul University
WT  - DergiPark
SN  - 1308-8491
SP  - 94
EP  - 96
VL  - 11
IS  - 2
LA  - tr
AB  - GM2 gangliosidozlar olan Sandhoff ve Tay Sachs hastalığı ender görülen lizozomal depo hastalıklarındandır. Hastalık tablolarında en ağır formu olan sütçocuğu formundan, juvenil ve erişkin forma kadar değişen geniş bir klinik spektrum gözlenir. Hastalığın sütçocuğu formu genellikle 6-18 ay arası ortaya çıkan klinik semptomlarla karakterize olur. Bu makalede, kazanılmış becerilerin kaybı ile başvuran ve farklı GM2 gangliosidoz tanısı konan 15 aylık iki ayrı vakayı sunuyoruz. Kazanılmış becerilerin kaybı çocuk nörolojisi polikliniğine başvuru nedenlerinden biri olup, ayırıcı tanıda öncelikle nörodejeneratif hastalıklar düşünülmelidir. Tanı için kranyal görüntüleme yöntemleri, göz dibi incelemesi ve hastalığa spesifik enzim düzeyi ölçümlerinin birlikte değerlendirilmesi yönlendirici olmaktadır
KW  - Sandhoff hastalığı
KW  - Tay-Sachs hastalığı
KW  - GM2 gangliosidoz
N2  - GM2 gangliosidosis, Sandhoff and Tay-Sachs diseases, are among rare lysosomal storage diseases. There are three clinical forms of the disease: infantile, juvenile, and adult. The infantile form, which has the most severe course is characterized by clinical symptoms emerging between the ages of 6 to 18 months. In this report, two cases presented with loss of acquired skills who were diagnosed as GM2 gangliosidosis at 15 months of age. Loss of gained skills is one of the reasons of referrals to outpatient clinics of pediatric neurology, neurodegenerative diseases should be priorly considered in the differential diagnosis. Cranial imaging techniques, fundus examination and the levels of disease-specific enzymes are helpful diagnostic tools.
CR  - 1. Sandhoff K. The GM2-gangliosidoses and the elucidation of the beta-hexosaminidase system. Adv Genet 2001;44:67-91. http://dx.doi.org/10.1016/S0065-2660(01)44072-7
CR  - 2. Kuroki Y, Itoh K, Nadaoka Y, Tanaka T, Sakuraba H. A novel missense mutation is present in the B-heksoaminidaseBsubunit gene of a Japanese patient with infantile Sandhoff disease. Biochem Biophys Res Commun 1995;212(2):564-71. http://dx.doi.org/10.1006/bbrc.1995.2007 PMid:7626071
CR  - 3. Özkara H, Topçu M, Renda Y. Sandhoff disease in Turkish population. Brain Dev-Jpn 1997;19(7):469-72 http://dx.doi.org/10.1016/S0387-7604(97)00061-2
CR  - 4. Yun Y, Lee S. A case report of Sandhoff disease. Korean J Ophthalmol 2005;19(1):68-72. http://dx.doi.org/10.3341/kjo.2005.19.1.68 PMid:15929490
CR  - 5. Dinç AU, Özdek Ş, Hasanreisoğlu B, Başar D. Kalıtsal metabolik hastalıklarda göz bulguları. Türk Oftalmol Derg 2001;1:43-8.
CR  - 6. Çalışkan M, Özmen M, Beck M, Apak S. Thalamic hyperdensity-is it a diagnostic marker for Sandhoff disease? Brain Dev-Jpn 1993;15(5):387-8. http://dx.doi.org/10.1016/0387-7604(93)90128-U
CR  - 7. Şenol U, Çevikol C, Haspolat C, Lüleci E. Sandhoff hastalığında MR bulguları. [MRI Findings in Sandhoff’s Disease] Türk Tanı Giriş Radyol Derg 2001;7(4):494-6.
CR  - 8. Blaser S, Feigenbaum A. A neuroimaging approach to inborn errors of metabolism. Neuroimaging Clin N Am 2004;14(2): 307-29. http://dx.doi.org/10.1016/j.nic.2004.03.013 PMid:15182821
CR  - 9. Yüksel A, Yalçınkaya C, Işlak C, Gündüz E, Seven M. Neuroimaging findings of four patients with Sandhoff disease. Pediatr Neurol 1999;21(2):562-5. http://dx.doi.org/10.1016/S0887-8994(99)00041-7
CR  - 10. Barkovich AJ. Diagnostic imaging: Pediatric Neurology 1 edition: Amırsys 2007;I1:61.
CR  - 11. Sass K, Wiebe S, Lemire E. Infantile Sandhoff’s disease. South African Journal of Radiology 2009;3:66-70.
UR  - https://doi.org/10.5222/j.child.2011.094
L1  - https://dergipark.org.tr/en/download/article-file/1328036
ER  -