@article{article_805342, title={Ensefalopati Tablosuyla Gelen Leigh Sendromu}, journal={Çocuk Dergisi}, volume={10}, pages={94–97}, year={2010}, DOI={10.5222/j.child.2010.094}, author={Haliloğlu, Belma and Fedakar, Atiye}, keywords={Leigh’s syndrome,encephalopathy,metabolic diseases}, abstract={Leigh sendromu mitokondriyal respiratuvar enzim zinci- rindeki kusur veya piruvat dehidrogenaz kompleksindeki yetersizlik sonucu beyin, beyin sapı ve omurilikte demyeli- nizasyon, gliozis, nekroz ve kapiller proliferasyonla karak- terize bir subakut nekrotizan ensefalomyelopati tablosudur. Çoğunlukla infantil tipi görülmekle beraber çocukluk ve erişkin tipleri de bulunmaktadır. Genetik geçiş biyokimya- sal defekte göre heterojenite gösterir. Klinik bulguları arasında artmış laktata bağlı letarji, beslenme azlığı, taşipne gibi nonspesifik bulgular, gelişme geriliği, hipoto- ni, intermittan ataksi, anormal göz hareketleri ve nöbetler yer alır. Bu yazıda ensefalopati tablosuyla başvuran Leigh sendromu tanısı alan 3 aylık bir vakamızda olduğu gibi özellikle sütçocukluğu döneminde metabolik tarama nor- mal gelse bile doğumsal metabolik hastalıkların akıldan çıkarılmaması gerektiğini vurgulamak istedik}, number={2}, publisher={Istanbul University}