
   @article{article_820757, title={Kliniğimizde Takip Edilen Fabry Hastalarının Moleküler ve Klinik Özelliklerinin Geriye Dönük Olarak İncelenmesİ}, journal={Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, volume={15}, pages={117–122}, year={2021}, DOI={10.12956/tchd.820757}, author={Kasapkara, Çiğdem Seher and Olgac, Asburce and Yıldız, İsmail and Kasapkara, Hacı Ahmet and Kılıç, Mustafa}, keywords={Fabry Disease, multisystemic involvement, Alpha-galactosidase A}, abstract={&amp;lt;p&amp;gt;  &amp;lt;b&amp;gt;Giriş: &amp;lt;/b&amp;gt;Fabry Hastalığı (FH), X’e bağlı geçiş gösteren bir lizozomal depo hastalığı olup, GLA geninde meydana gelen bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Lizozomal alfa-galaktozidaz A (a-Gal-A) enzimindeki etkilenme nedeniyle bazı sfingolipidler çeşitli dokularda birikmekte ve hayati organlarda klinik bulgulara neden olmaktadır. Hastalığa bağlı başlıca klinik bulgular; akroparesteziler, anjiokeratomlar, kornea vertisillata, gastrointestinal, renal, kardiyak ve nörolojik etkilenmedir. Hastalığın tedavisinde enzim replasman tedavisi ve şaperon tedavilerinden faydalanılmaktadır. &amp;lt;/p&amp;gt; &amp;lt;p&amp;gt; &amp;lt;b&amp;gt;
Yöntem: &amp;lt;/b&amp;gt;Bölümümüzde takip edilmekte olan 10 Fabry hastası çalışmaya dahil edildi. Hastalara ait kayıtlar retrospektif olarak, hastane kayıtlarından elde edildi. Hastaların klinik ve genetik özellikleri incelendi. Tam kan sayımı, biyokimya lyso-Gb3, AGALA düzeyleri, idrar analizi, GLA gen mutasyonları, odyometrik ve oftalmolojik bulgular, ekorkardiyografi ve beyin manyetik rezonans (MR) görüntüleme sonuçları kaydedildi. Tüm hastalardan yazılı onam alındı. &amp;lt;/p&amp;gt; &amp;lt;p&amp;gt; &amp;lt;b&amp;gt;
Bulgular: &amp;lt;/b&amp;gt; 10 Fabry hastasının (7 erkek, 3 kadın) özellikleri incelendi. Hastalarda başta kardiyak, serebrovasküler ve oftalmolojik olmak üzere çok çeşitli klinik bulgular tespit edildi. 6/10 hastada terleme azlığı ve karın ağrısı, 7/10 anjiokeratomlar, 4/10işitme kaybı, 9/10 nöropatik ağrı mevcuttu. 6/7 erkek hastada hastalığa bağlı renal komplikasyonlar tespit edildi. 2/10 hastada ciddi kardiyak hadise öyküsü mevcuttu. 2/3 kadın hastada proteinüri ve hipertansiyon, 1/3 kadın olguda oftalmolojik bulgular, 2/3 anjiokeratom tespit edildi. En sık saptanan ekokardiyografik bulgular sol ventrikül hipertrofisi ve mitral yetmezlikti. 2 hastada beyin MR incelemede periventriküler gliosis ve laküner enfarkt alanları mevcuttu. Eşlik eden komorbid durumlar arasında FMF, anklozan spondilit ve çölyak hastalığı mevcuttu. &amp;lt;/p&amp;gt; &amp;lt;p&amp;gt; &amp;lt;b&amp;gt;
Sonuç: &amp;lt;/b&amp;gt; FH semptomlarının erken yaşta tanınması ve tedaviye erken dönemde başlanabilmesi prognoz açısından oldukça önemlidir. Bu nedenle, çocuk hekimlerinin multisistemik tutulum gösteren FH ile ilgili farkındalıklarının artırılması gerekmektedir. Anahtar kelimeler: Alfa-galaktozidaz A, multisistemik tutulum, Fabry hastalığı &amp;lt;/p&amp;gt;}, number={2}, publisher={T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}