@article{article_938595, title={Çoklu Konjenital Anomali Vakası: Parsiyel Trizomi 14 ve Parsiyel Trizomi 22}, journal={Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, volume={16}, pages={551–554}, year={2022}, DOI={10.12956/tchd.938595}, author={Genç, Aslı and Ceylan, Ahmet Cevdet and Siyah, Betül and Kılıç, Esra}, keywords={Chromosomal anomalies, Congenital anomalies, Reciprocal translocations}, abstract={Bu yazıda intrauterin gelişme geriliği, dismorfik yüz bulguları ve konjenital kalp anomalisine sahip bir yenidoğanda tespit edilen kısmi trizomi 14 ve kısmi trizomi 22 vakası tartışılmıştır. Canlı doğumlarda konjenital anomali görülme sıklığı %2-6 olup, bunların %60-80’inden genetik nedenlerin sorumlu olduğu düşünülmektedir. Kromozomal değişiklikler, konjenital anomalilerin %25-35’inde görülür. Resiprokal translokasyonlar, bu kromozomal yeniden düzenlemelerin en yaygın nedenidir. Yapılan incelemelerde hastanın tekrarlayan düşük öyküsüne sahip ebeveynlerinde 46, XY t(14;22) (q24;q11.2) dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcılığı tespit edilmiştir. Bu gibi durumlarda ebeveynlere genetik danışmanlık sağlamak ve sonraki gebelikler için doğum öncesi tanı seçeneklerini tartışmak oldukça önemlidir.}, number={6}, publisher={T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}