Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası

0365-8104 1307-5608

Ankara University

Medical Genetics (Excl. Cancer Genetics)

Tıbbi Genetik (Kanser Genetiği hariç)

A New Chromosome Breakage Syndrome

Yeni Bir Kromozom Kırığı Sendromu

Şaylı

B. Sıtkı

ANKARA ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

12 31 1972

25 6 1396 1401 11 01 1972 12 30 1972

1947

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası

We present in this paper a family with classical Huntingtons chorea in two members of which, proband and her asymptomatic son, choromozom analyses of peripheral blood cells reveals a high percentages of choromatide breaks (9,6 - 3,3 percent, respectively) and a high proportion of hypodiploid plates. Both findinges have be considered of some significance.

Klasik Huntington Koreli hanım ve normal görünümlü oğlunun periferik kanlarından hazırlanan metafaz plâklarının incelenmesinde normalde rastladığımızın üstünde (annede 9.6, oğulda % 4,3) kromatid kırıklarına ve yüksek oranda hypoploid plâklara rastlanmıştır. Bu bulgular bir kırık sendromu karşısında kaldığımız şeklinde yorumlanmıştır.

Genetik Kromozom Kırık

Genetic Chromosome breakage

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Kürsüsü ve Psikiyatri Kliniği

1- BARBEAU,. A. Parant ascent in the juvenile form of Huntington's chorea LANCET 2: 937, (1970).

2- BLOOM, D. The syndrome of congenital telegiectatic erytema and stunted growth J. PEDİAT. 68 : 103, (1966).

3- DOSİK, H. ve ark. Leukemia in Fanconi's anemia : Cytogenetic and tumor virus suspectibility studies. BLOOD 36 : 341, (1970).

4- GERMAN. J. Chromosomal breakage in a rare and probably genetically determined syndrome of man. SCIENCE 148 : 506, (1965).

5- HECHT, F. ve ark. Chromosome anomalies 1 : 848, (1967), LANCET

6- JACOBS, P. A. ve ark. Distribution of human chromosome contents in relation to age. NATURE (Lond.) 191 : 1178, (1961).

7- Age and chromosomes. NATURE (Lond.) 21 : 823, (1966).

8- JONES. M. B. and PHİLLİPS, C. R. Affected parent and age of onset in Huntington's chorea. J. MED. GEN. 7 : 20, (1970).

9- KOBİERSKİ, W. Cytogenetic analyse in elderly women. POL. TYGİLEK 25/35, 1313, (1970).

10- LISKER AND COBO. Chromosome Breakage in ataxia telengiectasia LANCET 1/7647, 618, (1970).

11- ŞAYLI, B. S. Teorik ve klinik sitogenetik. İkinci baskl, Ank. Üniv. Basım evi, 1972, Ankara