Bu çalışmada, Ankara Üniversitesi Çocuk Kliniği'nde takip edilen ve nadir görülen bir Fanconi Sendromu vakası sunulmaktadır. 2,5 yaşında bir erkek çocukta (Cihat); kule kafa yapısı (mikrosefali), dar damak, göz küçüklüğü ve sağ baş parmakta gelişim bozukluğu gibi çoklu doğumsal anomaliler tespit edilmiştir. Hastanın kan tetkiklerinde ileri derecede hipoplastik anemi (alyuvar ve akyuvar sayısında ciddi düşüş) görülmüş, kemik iliği incelemesinde hücre yapımının azaldığı saptanmıştır. Kan transfüzyonlarına rağmen durumu ağırlaşan hasta kaybedilmiştir. Makale, akraba evliliği yapan ailelerde bu tür kalıtsal hastalıkların teşhisinde kan muayenelerinin önemine dikkat çekmektedir.
This paper presents a clinical case of Fanconi Syndrome in a 2.5-year-old male patient named Cihat. The patient exhibited multiple congenital anomalies, including microcephaly (tower skull), microphthalmia, high-arched palate, and abnormal thumb development. Laboratory investigations revealed severe hypoplastic anemia (pancytopenia), with significantly low red and white blood cell counts and a bone marrow deficient in erythroid precursors. Despite blood transfusions, the patient's condition worsened, leading to his death. The study highlights the rarity of the syndrome and suggests that consanguinity between parents may play a role in its hereditary transmission.