Günümüzde yaygın olarak görülen hastalıkların tanı tedavi süreçlerinin daha etkili kontrol edilmesiyle nadir hastalıklar öne çıkmaya başlamıştır.Çoğu genetik temelli olan bu hastalık grubunun tanı ve tedavisinde gecikmenin çok daha fazla olduğu ve bazen yıllar sürdüğü, ayrıca ilaç keşfinindaha zorlayıcı olduğu bilinmektedir. Günümüzde genel tıbbın yanı sıra nadir hastalıklar alanında da hızla gelişen yapay zeka teknolojilerininuygulanmasının bu süreçleri hızlandırabileceği ve hastalıkların yönetiminde faydalı olacağı düşünülmektedir. Buna yönelik çalışmalar son yıllardasayı ve kalite olarak büyük oranda artmıştır. Bu yazıda hem nadir hastalıklar genelinde hem de birkaç tanesi özelinde mevcut literatür ışığında yapayzekanın kullanımıyla ilgili bilgiler gözden geçirilecektir.