XYY sendromu 47, XYY karyotipi ile birlikte görülen nadir bir cinsiyet kromozomu bozukluğudur.
Kromozomal ayrılmadaki bir defektten kaynaklanır. Prenatal tanısı zordur
çünkü bu tabloda sonografik olarak saptanabilen anomalilerle birliktelik yoktur. 23 yaşındaki
bir gebe kadın kliniğimize başvurdu. 18. gebelik haftasında yapılan üçlü tarama
testinde trizomi 21 riski 1/56 olarak hesaplandı. 21. gebelik haftasında yapılan ultrasonografide
ventrikülomegali saptandı. Bu nedenle, amniyosentez yapıldı ve fetusun
anormal 47, XYY karyotipine sahip olduğu bulundu. Bu vaka sunumu ile 47 XYY sendromunun
tanı ve tedavisindeki son ilerlemeleri gözden geçirmeyi amaçladık.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | March 1, 2012 |
Published in Issue | Year 2012 Volume: 2 Issue: 1 |