Hipofosfatazya otozomal resesif geçişli infant, çocukluk çağı veya ergenlerde görülebilen
kemik mineralizasyonunda azalma ile karakterize nadir metabolik bir hastalıktır.
Dokuya spesifik olmayan alkalen fosfataz (TNSALP) enziminin karaciğer, böbrek ve kemiklerde
aktivite kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Kesin tedavisi yoktur. Bu yazıda infant
döneminde hiperkalsemi ve büyüme gelişme geriliği ile başvuran ve infantil hipofosfatazya
tanısı alan iki kardeş olgu sunularak raşitizme benzer bulguları tartışılmıştır.
Primary Language | Turkish |
---|---|
Journal Section | Case Report |
Authors | |
Publication Date | March 1, 2012 |
Published in Issue | Year 2012 Volume: 2 Issue: 1 |