Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi
Öz
AMAÇ: Amniyosentez, genetik hasarlı çocukların doğumunun engellenmesi ve toplumda genetik hastalıkların sıklığının azaltılması bakımından oldukça önemlidir. YÖNTEM: Sitogenetik laboratuvarımızda 2000-2009 tarihleri arasında kadın hastalıkları polikliniği ile çevre hastaneler tarafından gönderilen 4707 olgunun amniyon sıvısı, koryon villus örneklemesi, fetal idrar ve fetal dokuları kullanılarak karyotip analizleri yapıldı. BULGULAR: Prenatal tanı için kabul edilen gebe annelerin yaş ortalaması 29.1 ve gebelik haftası 18.8’dir. Analizi yapılan toplam 4707 fetüsün 2284’ü erkek ve 2205’i kız karyotipine sahipken (erkek/kız oranı 1.03) 218’ide (%4.63) kromozom düzensizliğine sahipti. Kromozom düzensizliği ileri anne yaşı ile gelen grupta en yüksek bulunurken, üçlü tarama testi riski ile gelen grup bunu izledi. Kromozom düzensizliği saptanan annelerin ortalama yaşı 33 olup yaş ile kromozom düzensizliği arasında doğru orantılı ilişki olduğu saptandı. Kromozom düzensizliği gösteren karyotiplerin %55.5’inin sayısal, %44.5’inin ise yapısal anomaliler olduğu gözlendi. Sayısal anomaliler içinde görülme sıklığı sırasıyla; trizomi 21 (%47.9), trizomi 18 (%14.1), Klinefelter sendromu (%8.7), monozomi X (%7), trizomi 13 (%6.6), trizomi X (%1.7), XYY sendromu (%1.7), mozaikler (%10) ve diğerleri şeklinde olmuştur. Yapısal anomalilerin %35’inin dengeli ve %4’ünün dengesiz olduğu bulundu. Yapısal anomalilerin içerisinde ise en fazla 46,XX/XY,inv(9)(p11;q12) görülmekte olup (%25.3), 46,XX/XY,inv(9)(p11;q13) ise ikinci sırada yer almaktadır (%19.5). Ayrıca, dengeli ve dengesiz translokasyon, delesyon ve duplikasyonlara da rastlandı. YORUM: İleri anne yaşı, yapılan çalışmalara ve bulgularımıza göre kromozom anomalilerinin temel nedenlerinden biridir. Çalışmamızda sayısal kromozom anomalilerinin yüksek bulunması, anne yaşı ile kesin ilişkili olduğunu göstermektedir. Bulgularımıza göre; kromozom anomali oranının %4.63 olması doğum öncesi genetik tanının önemini vurgulamaktadır.
Anahtar Kelimeler
Kromozomal anomali, Sitogenetik, Prenatal tanı, Endikasyon, İleri anne yaşı
References
- 1. Akkum Z. Kalıtsal geçiş gösteren hastalıkların prenatal tanısında invaziv yaklaşımlar, amniyosentez ve fetal doku biyopsileri. Jin. Obst. Bülteni. 2000; 4: 51-59.
- 2. Demirhan O, Karahan D, Tanrıverdi N et al. Detection of parental origin and cell stage errors of a chromosome X polysomy 49,XXXXY and new clinical findings. Balkan J Med Genet, 2009; 12:1, 45-50.
- 3. Demirhan O, Pazarbaşı A, Suleymanova-Karahan D et al.. Correlation of clinical phenotype with a pericentric inversion of chromosome 9 and genetic counseling: a report of 157 carriers. Saudi Medical Journal, 2008; 29:7, 946-951.
- 4. Dallaire L, Pinsky L, Kinch RA et al. Prenatal diagnosis in medical genetics. Union Med Can. 1971;100:11, 2213-22.
- 5. Gosden CM, Davidson C, Robertson M. Prenatal diagnosis and tissue culture. In: Rooney DE, Czepulkowski BH, editors. Human Cytogenetics: A Practical Approach, 2nd ed. IRL Press at Oxford University Pres. 1992; 55-89.
- 6. Gündüz C, Çoğulu Ö, Cankaya T. Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in İzmir/Turkey: a comparative study for four years. Genetic Couns. 2004; 15: 53-59.
- 7. Güzel Aİ, Demirhan O, Pazarbaşı A et al. Detection of parental origin and cell stage errors of a double nondisjunction in a fetus by QF-PCR. Genet Test Mol Biomarkers. 2009; 13:1, 73-7.
- 8. Howe DT. Six year survey of screening for Down’s syndrome by maternal age and mid-trimester ultrasound scans. BMJ. 2000; 320: 606-610.
- 9. ISCN 2005: an international system for human cytogenetic nomenclature: recommendations of the International Standing Committee of Human Cytogenetic Nomenclature. In: Shaffer LG, Tommerup N, Eds. Basel: S. Karger, 2005.
- 10. Kocun CC, Harrigan JT, Canterino JC et al. Changing trends in patient decisions concerning genetic amniocentesis. Am. J. Obstet Gynecology. 2000; 182:5,1018-20.
