Abstract
Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, yenidoğan döneminde başlayan ve hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Sodyum bağımlı glukoz taşıyıcı sistemde SLC5A1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ince barsak mukozasında glukoz ve galaktozun emilmemesi sonucu ağır osmotik ishal ile seyreder. Erken tanı ve uygun tedavi ile ölümcül komplikasyonların önlenmesi, ishalin kesilmesi ve normal büyümenin sağlanması mümkündür. Burada, yenidoğan döneminde ishale bağlı ağır dehidratasyon ve şok tablosunda başvuran, konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu tanısı konan, başvuru anında ciddi kalp yetmezliğinin olması nedeniyle tanıda zorluk yaşanan bir olgu sunulmaktadır. Konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonunun kalp yetmezliği ile komplike olduğu başka olguya literatürde rastlanmamıştır.
References
- 1
Abstract
Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu, yenidoğan döneminde başlayan ve hayatı tehdit eden bir hastalıktır. Sodyum bağımlı glukoz taşıyıcı sistemde SLC5A1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ince barsak mukozasında glukoz ve galaktozun emilmemesi sonucu ağır osmotik ishal ile seyreder. Erken tanı ve uygun tedavi ile ölümcül komplikasyonların önlenmesi, ishalin kesilmesi ve normal büyümenin sağlanması mümkündür. Burada, yenidoğan döneminde ishale bağlı ağır dehidratasyon ve şok tablosunda başvuran, konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonu tanısı konan, başvuru anında ciddi kalp yetmezliğinin olması nedeniyle tanıda zorluk yaşanan bir olgu sunulmaktadır. Konjenital glukoz-galaktoz malabsorbsiyonunun kalp yetmezliği ile komplike olduğu başka olguya literatürde rastlanmamıştır.
References
- 1
Details
| Primary Language | English |
|---|---|
| Subjects | Health Care Administration |
| Journal Section | Case Report |
| Authors | |
| Publication Date | September 30, 2018 |
| Acceptance Date | November 17, 2017 |
| Published in Issue | Year 2018 Volume: 43 Issue: 3 |
